Mas a pesquisa nos últimos anos 70 indicou que não é assim. Nesta lacuna de conhecimento vieram todos os tipos de idéias estranhas e malucas sobre as causas do autismo: televisão, linhas de energia, vacinas e posição sexual durante a concepção. Ninguém tem credibilidade, mas alimentou o mistério em torno do que pode causar autismo.

Nos 1950s e 1960s, houve crença amplamente aceita que o autismo foi causado pela frieza dos pais em relação à criança. O termo “mãe refrigeradora” era frequentemente direcionado para as mães dessas crianças.

Leo Kanner, o homem que descreveu pela primeira vez os comportamentos que o autismo caracterizar, explorado "uma verdadeira falta de calor maternal" como uma possível explicação para o autismo. Esta crença imprecisa deixou um legado de vergonha e culpa na comunidade do autismo, pelo menos, o seguinte duas décadas.

Vários cientistas eminentes eventualmente extinguiu o mito. Dois deles eram eles mesmos pais de crianças com autismo, e eles destacaram uma grande falha na teoria: os pais que se encaixavam no estereótipo de “geladeira” também tinham filhos que não tinham autismo.

Desde então, a pesquisa tem se concentrado em fatores biológicos que podem levar a comportamentos autistas. Isto encontrou muito claramente que não há uma causa de autismo.

Uma variedade de fatores genéticos provavelmente será a causa final da maioria dos casos de autismo. Estes podem funcionar sozinhos, ou em combinação com fatores ambientais, para levar o cérebro de uma criança a se desenvolver de forma diferente e resultar em comportamentos autistas.

Genética

Para examinar as influências da natureza (genética) e nutrir (ambiente) em uma determinada qualidade humana, os cientistas estudam gêmeos.

Para avaliar como esses estudos funcionam, primeiro é importante entender que existem dois tipos de gêmeos. Gêmeos idênticos compartilham todo o seu DNA e, assumindo que cresçam na mesma casa, também compartilharão todo o seu ambiente. Gêmeos fraternos também compartilham todo o seu ambiente, mas apenas cerca de metade do seu DNA, assim como os irmãos não gêmeos.

Os estudos de gêmeos começam definindo uma população clara, digamos a área metropolitana de uma cidade, e encontrando o maior número possível de gêmeos naquela área onde um ou ambos os gêmeos têm o mesmo traço de interesse - neste caso, autismo.

Os cientistas então analisam a “concordância” desse traço - isto é, a chance percentual de que, se um gêmeo tiver autismo, o outro gêmeo também tenha autismo. Se a concordância é maior para gêmeos idênticos do que gêmeos fraternos, então podemos dizer que a diferença é devida ao aumento da quantidade de material genético compartilhado pelos gêmeos idênticos, e que o autismo é influenciado pela genética.

A primeiro estudo duplo do autismo foi realizado em 1977 11 em idênticas e dez gêmeos fraternos em toda a Grã-Bretanha, onde pelo menos um dos gêmeos tinha autismo. Concordância para gêmeos idênticos era 36%, em comparação com 0% para os gêmeos fraternos.

Enquanto o estudo foi apenas pequeno em tamanho, forneceu a primeira evidência de que o autismo pode ser de origem genética. Desde este estudo pioneiro, mais de uma dúzia mais estudos individuais confirmaram esta observação original.

A melhor estimativa atual é que há uma concordância% 50-80 para gêmeos idênticos e uma% de concordância 5-20 para gêmeos fraternos. Isto indica uma forte componente genética para a doença. A figura de gêmeos fraternos - 5-20% - também representa a chance de um casal que já tem um filho com autismo ter um segundo filho com autismo (referido como o "risco de recorrência").

Uma vez que os cientistas determinaram que a causa de um distúrbio é influenciada por genes, a próxima tarefa é identificar os genes exatos que podem estar envolvidos. No entanto, depois de várias décadas de pesquisas intensivas, os cientistas não encontraram uma mutação genética que todos os indivíduos diagnosticados com autismo compartilhavam.

Foi estes descobertas (ou falta de descobertas) que levou os cientistas a pararem de pensar no autismo como uma condição com uma causa. Eles começaram a vê-lo como muitas condições diferentes, todas com sintomas comportamentais relativamente semelhantes.

Esta nova visão do autismo revelou-se extremamente frutífera na descoberta de subtipos de autismo. Por exemplo, um número de condições têm anormalidades genéticas ou cromossómicas muito claras que podem levar a comportamentos autistas.

Estes incluem distúrbios que têm anormalidades dos cromossomos, como a síndrome de Down. Embora nenhuma condição cromossômica seja responsável por mais do que 1% de indivíduos com autismo, quando combinados eles respondem por cerca de 10-15% de todos os indivíduos diagnosticados com autismo.

As anormalidades genéticas exatas que podem levar aos casos restantes de autismo não são completamente claras. Há duas razões para isso.

A primeira é que as regiões genéticos envolvidos são susceptíveis de ser muito complexo. Os cientistas necessária para desenvolver novas técnicas para examiná-los.

A segunda é que é provável que as mutações genéticas sejam muito raras e complexas. A cadeia de DNA que forma nossos cromossomos contém mais de 3 bilhões de blocos de construção. Para identificar pequenos pedaços de DNA que podem estar ligados ao desenvolvimento do autismo entre tantos pares de bases, os cientistas precisam estudar um grande número de pessoas com autismo.

Até o momento, nenhum estudo foi capaz de examinar as milhares de pessoas necessárias para identificar com precisão todas as pequenas mutações que podem levar ao autismo.

No entanto, com tecnologias genéticas melhorando em um ritmo astronômico, bem como a cooperação científica global que levará a um grande número de pessoas que estão sendo estudados, grandes avanços na compreensão das causas do autismo são prováveis ​​no futuro muito próximo.

Uma perspectiva provável é que muitos casos de autismo estará relacionada com o que é chamado "variação genética comum". Este refere-se a diferenças nos genes que também são encontradas em muitos indivíduos que não têm o autismo e que por si só não é suficiente para levar ao autismo. No entanto, quando vários factores de risco genéticos são encontrados na mesma pessoa, eles combinam-se para ter um efeito importante sobre a forma como o cérebro se desenvolve.

A pequena proporção casos de autismo também são provavelmente causados ​​pelo que é conhecido como de novo ( "novos") mutações. Na maioria das vezes, o óvulo eo espermatozóide que criam um bebê contêm material genético que está presente na mãe e pai, respectivamente. No entanto, em casos raros, o ovo e o esperma pode conter material genético que não é encontrada em qualquer um dos progenitores. Existe agora uma boa prova de que algumas pessoas com autismo podem ter herdado de novo mutações genéticas que têm um efeito sobre o desenvolvimento do cérebro.

causas ambientais

Reconhecimento cresceu ao longo da última década que aspectos do nosso meio ambiente pode também contribuir para o autismo. No entanto, apesar da pesquisa substancial, há um fator ambiental foi ainda encontrado para ser uma causa definida de autismo.

A técnica de pesquisa mais amplamente utilizada para examinar os fatores de risco ambientais para o autismo é a epidemiologia, que examina com que frequência e por que as doenças ocorrem em diferentes grupos de pessoas.

Vários fatores ambientais durante a vida pré-natal têm sido associados ao autismo. Bacteriano or viral infecções na mãe durante a gravidez foram encontrados para aumentar ligeiramente o risco de autismo na prole. Isto pode ser devido à passagem de organismos infecciosos prejudiciais da mãe para o feto através da placenta, ou porque a resposta imune da mãe pode ser prejudicial para o desenvolvimento do cérebro do feto.

Outros fatores da mãe que podem estar relacionados ao autismo da prole incluem A deficiência de ácido fólico no momento da concepção, a presença de diabetes gestacional e o uso de certos antidepressivos durante a gravidez, mas nenhuma evidência conclusiva existe para qualquer um desses links.

Ser um pai mais velho, particularmente um pai mais velho, também é pensado para aumentar o risco de ter uma criança com autismo. Como os machos mais velhos, o número de espermatozóides que contêm de novo mutações genéticas aumenta.

Alguns dos de novo mutações genéticas terão efeito mínimo ou nenhum efeito sobre o bebê resultante, mas algumas mutações podem levar ao desenvolvimento do cérebro de forma diferente.

Vários estudos descobriram que pais que são mais de 50 no momento da concepção têm uma chance maior de transmitir mutações de novo e também um maior risco de ter uma criança com autismo.

Uma observação óbvia, mas muito importante, é que nem todas as pessoas que são expostas a esses fatores são diagnosticadas com autismo. Uma possível explicação para isso é um fenômeno chamado interação gene-ambiente, que é quando a constituição genética de duas pessoas diferentes as leva a responder de maneira diferente a um fator ambiental.

O desenvolvimento do cérebro

Por um tempo considerável, os cientistas estavam procurando por uma diferença cerebral clara que pudesse levar a comportamentos autistas. No entanto, essa esperança ainda não foi cumprida, com poucos estudos identificando características do cérebro que são compartilhadas por diferentes indivíduos diagnosticados com autismo.

Isso pode ser mais uma indicação de que o autismo tem muitas causas diferentes, mas também pode ser um reflexo das dificuldades em estudar o cérebro.

Atualmente, os cientistas usam uma variedade de técnicas inteligentes para entender a estrutura e função do cérebro, como campos magnéticos, raios-X e produtos químicos radioativos. Por mais engenhosos que sejam esses métodos, eles são incapazes de fornecer uma medida completa da tremenda complexidade de como o cérebro opera.

É também pouco provável que o autismo afecta apenas uma área do cérebro sozinho. Os comportamentos complexos de indivíduos com autismo, que incluem cognitivas, de linguagem e dificuldades sensoriais, torná-lo difícil apontar apenas uma região do cérebro que pode ser afetada. No entanto, algumas pistas promissoras têm mostrado como diferentes vias cerebrais podem levar a comportamentos autistas.

Não há cada vez mais provas que as diferenças no desenvolvimento do cérebro pode começar no pré-natal em alguns indivíduos com autismo. Vários estudos de medidas de ultrassonografia pré-natal encontraram evidências de diferenças nos padrões de crescimento do cérebro em fetos diagnosticados posteriormente com autismo. Recém-nascidos diagnosticados com autismo são freqüentemente relatados como tendo cabeça grande no nascimento (macrocefalia).

Outra técnica de pesquisa tem sido dissecar os cérebros de indivíduos com autismo que morreram prematuramente, os chamados estudos post-mortem. UMA estudo recente que examinaram os cérebros dos indivíduos autistas 11 no nível microscópico encontraram mudanças na estrutura e organização das células cerebrais que se formam durante a vida fetal, indicando diferenças no desenvolvimento do cérebro que começam logo após a concepção.

Outra área bem estudada no autismo é o crescimento da circunferência da cabeça nos primeiros anos de vida. Esta pesquisa remonta a 1943 e Leo Kanner estudo original que encontrou cinco crianças com autismo 11 que ele examinou tinham grandes cabeças.

Vários pequeno caso ao longo dos 1990s e 2000s procurou os registros médicos de grupos relativamente pequenos de crianças com autismo. Estes verificaram que um período fundamental foi a dois primeiros anos de vida, em que uma minoria de crianças diagnosticadas com autismo mais tarde tinha um aumento acentuado na velocidade de crescimento da sua cabeça.

Durante os primeiros dois anos de vida, o tamanho da cabeça de uma criança é um indicador razoável do tamanho total do cérebro, e por muitos anos "crescimento excessivo do cérebro" durante o desenvolvimento muito precoce foi visto como um fator de risco para um diagnóstico mais recente do autismo.

No entanto, mais recentemente, essa visão tem sido desafiado pelo lançamento do maior estudo já realizado nesta área, que não encontrou nenhuma ligação entre o crescimento do perímetro cefálico infantil e o autismo.

Casos usando máquinas de imagem cerebral têm examinado se partes dos cérebros de indivíduos com autismo podem ser diferentes em tamanho, forma ou função.

No entanto, a única descoberta consistente é apenas quanto incoerência que existe. Nem todo indivíduo com autismo tem diferenças no tamanho ou padrão de crescimento de diferentes regiões do cérebro. Para aqueles indivíduos que fazem, não está claro como isso pode se relacionam com seus comportamentos autistas.

Uma grande quantidade de pesquisas de imagens do cérebro examinou as conexões no cérebro de indivíduos com autismo. Conectividade é uma medida de como bem e quanto duas áreas do cérebro comunicar uns com os outros. No estudo do autismo, cientistas distinguir entre as conexões de curto alcance (entre áreas do cérebro vizinhos) e ligações de longo alcance (entre áreas do cérebro mais distantes).

completa teoria proeminente O que emergiu dos estudos de imagem cerebral é que alguns indivíduos com autismo podem ter subconectividade em conexões de longo alcance, mas com excesso de conectividade em conexões de curto alcance.

Se for encontrado para ser exato, essas diferenças no cérebro podem ser capazes de explicar porque alguns indivíduos com autismo têm dificuldades com tarefas complexas que exigem a integração de informações de várias regiões do cérebro (como habilidades cognitivas e sociais), mas não têm dificuldades, ou mesmo habilidades melhoradas, para tarefas que exigem menos a integração entre as áreas do cérebro (como o processamento sensorial).

Outros fatores biológicos

Há preliminar evidência alguns mas nem todos indivíduos com autismo são expostos a altos níveis de testosterona no útero. Excessivamente altas concentrações de testosterona no sangue pode ser prejudicial e levar as células a morrer, particularmente no interior do cérebro, o que é altamente sensível a alterações nos níveis hormonais.

Um pensamento é que o padrão de morte celular causado por altos níveis de testosterona pode alterar o desenvolvimento do cérebro de uma forma que leva a comportamentos autistas na infância. Esta teoria ainda está para ser provada. Novamente, é certo que nem todos os indivíduos com autismo estão expostos a níveis excessivos de testosterona no útero.

A ligação entre gastrointestinais ( "gut") problemas e autismo é uma outra área científica de que recebeu uma grande dose de atenção. É agora bem conhecido que entre 30% e% 50 de indivíduos com experiência autismo problemas gastrointestinais significativos, tais como diarreia, obstipação e um intestino irritável.

Por muito tempo tem sido um mistério o porquê, mas agora existem evidências extremamente boas de que a complexa comunidade de micróbios no intestino desempenha um papel importante no desenvolvimento humano e é essencial para sistemas imunológicos e endócrinos saudáveis, bem como para o cérebro.

Alguns cientistas acreditam Uma ruptura no equilíbrio natural dessas bactérias “boas” pode ser uma causa potencial de autismo. Antibióticos, por exemplo, são comumente usados ​​com bebês nas sociedades ocidentais e são conhecidos por matar "boas bactérias" junto com as bactérias "ruins" para as quais foram prescritas.

Uma diferença na comunidade de micróbios, na qual os humanos evoluíram para depender, pode interromper o desenvolvimento do cérebro e levar ao autismo. Atualmente, a evidência para essa causa potencial do autismo não é forte, mas haverá pesquisas substanciais nessa área nos próximos anos.

O autismo não tem uma causa única, tanto em termos de genes como do cérebro. Em uma minoria de casos, há anormalidades genéticas muito claras que causam o autismo. Em outros casos, as diferenças genéticas são mais complexas e ainda a serem descobertas.

Enquanto não há atualmente nenhuma evidência de quaisquer causas ambientais, é possível influências sutis do ambiente pode afetar indivíduos de forma diferente dependendo da sua composição genética, o que leva ao autismo em algumas crianças. Estas relações são também ainda a ser descoberto.