O teste genético está disponível para pessoas que querem saber se possuem uma variante de um gene que confere suscetibilidade à doença de Alzheimer. Mas saber se fazer o teste é difícil. Bilhões Fotos / Shutterstock.com

Graças aos avanços nos testes genéticos, existe agora uma maneira de os consumidores testarem o maior fator de risco genético para o início tardio da doença de Alzheimer.

A doença de Alzheimer é um distúrbio neurodegenerativo progressivo e fatal que afeta principalmente adultos mais velhos. É o mais causa comum de demência. É o terceiro líder causa da morte, por trás de doenças cardíacas e câncer. Estima-se que 700,000 Americans 65 e mais velhos terão Alzheimer quando eles morrem. Em um estudo recente pedindo aos americanos que envelhecem 50 ou mais a condição que eles mais temiam, o medo número um foi A doença de Alzheimercom 39 por cento; seguido por câncer, em 30 por cento.

Clinicamente, os pacientes com Alzheimer apresentam mais comumente uma perda de memória insidiosa e progressiva, dificuldade para pensar e compreender e confusão mental.

Como um cientista Quem esteve envolvido na pesquisa de Alzheimer nos últimos anos 18, acho que o teste genético representa um avanço significativo em ser capaz de avaliar o risco de uma doença. Mas as pessoas devem estar cientes de que há várias coisas a considerar antes de testar essa doença traiçoeira em casa.

Por que a ApoE é importante para o risco de Alzheimer?

A grande maioria dos casos de Alzheimer Início tardio, ou após a idade 65, e avançar a idade é o maior fator de risco. A doença de Alzheimer afeta um em 10 pessoas com idade superior a 65, e quase dois terços dos americanos com a doença de Alzheimer são mulheres.

Além do avanço da idade, existem conhecidos fatores de risco genéticos associados à doença de Alzheimer, com um gene chamado ApoE4 sendo o mais importante de todos eles. O gene ApoE fornece instruções para fazer uma proteína chamada apolipoproteína E. Esta proteína combina com gorduras, ou lipídios, no cérebro para formar moléculas chamadas lipoproteínas. As lipoproteínas são responsáveis ​​por embalar o colesterol e outras gorduras e transportá-los pelo cérebro. Os cientistas sabem há muito tempo que o ApoE4 está relacionado a um acúmulo de amilóide no cérebro, uma das marcas da doença de Alzheimer. Mas um estudo recente sugeriu que o ApoE4 também contribui para o acúmulo de tau, uma segunda proteína que tem sido implicada no desenvolvimento da doença de Alzheimer. Assim, a questão do teste de ApoE4 torna-se ainda mais urgente para muitos.

O gene ApoE tem três diferentes alelosou variações de um gene que pode ocorrer por mutação: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. Esses alelos ocorrem no mesmo local que o gene.

Todo mundo tem duas cópias desse gene, e a combinação de alelos determina sua ApoE “genótipo”- E2 / E2, EXUMUM / EXUMUM, EXUMO / EXUMO, EXUMO / EXUMO, EXUMO / EXUMO ou EXUMO / EXEMPLO. O alelo E2 é a forma mais rara de ApoE, mas é bom ter. Transportar até uma cópia parece reduzir o risco de desenvolver a doença de Alzheimer em até 3 por cento.

O ApoE3 é o alelo mais comum e não parece influenciar o risco. O alelo ApoE4 é menos comum que o E3, presente em cerca de 10 a 15 por cento das pessoas, mas confere um risco significativo para a DA. Ter uma cópia de E4 (E3 / E4) pode dobrar ou triplicar seu risco, enquanto duas cópias de (E4 / E4) podem aumentar o risco 10-15 vezes. Vale ressaltar que 65 80 por cento- de todos os pacientes com Alzheimer têm pelo menos um Alelo APOE4.

Este alelo também diminui idade de início.

Risco de suscetibilidade, baseado em alelos. Alzheimers.org, CC BY-SA

Teste para ApoE4

O teste tornou-se incrivelmente fácil e rápido 23andMe, a empresa de genética pessoal que ganhou a aprovação do FDA em abril 2017 para comercializar testes genéticos diretamente para os consumidores. Em seu relatório de Alzheimer de início tardio, o 23andMe fornece às pessoas o status do gene da ApoE, após o envio de uma amostra de saliva para a empresa.

Mas uma questão muito mais difícil é: devo ser testado? Há implicações importantes de aprender o status genético de ApoE4, e os consumidores devem considerá-los antes de decidirem fazer o teste. De fato, a maioria das organizações médicas profissionais, incluindo os Institutos Nacionais de Saúde, recomendam o teste genético do status da ApoE4 apenas para pessoas voluntárias para ensaios clínicos.

Os profissionais do teste podem incluir:

• Sabe-se atualmente, a partir de pesquisas de prevenção, que pessoas com o gene APOE4 podem tomar uma série de medidas de estilo de vida para mitigar seu risco.
• Ser capaz de participar em ensaios clínicos.
• APOE4 também tem algum valor preditivo para risco cardiovascular.

Contras de teste podem incluir:

• Estresse na família.
• Sofrimento emocional.
• Implicações financeiras em termos de seguros ou opções de cuidados de longo prazo.
• Efeito no emprego.

O efeito de saber seu status

Uma das principais desvantagens de ser testado para o gene ApoE4 é que o teste é considerado o que é chamado de teste de suscetibilidade, porque tem valor preditivo limitado. Ter o alelo E4 não significa que uma pessoa será diagnosticada com Alzheimer. Muitos portadores de E4 podem viver vidas longas sem nunca desenvolver a doença, e muitos não portadores ainda têm risco para a doença de Alzheimer. Isto é criticamente importante para entender antes de ter testes genéticos para ApoE4.

Vários estudos examinaram agora o impacto do teste de ApoE4 em indivíduos. o NIH REVEAL-SCAN O projeto examinou o efeito da aprendizagem do estado de ApoE4 naqueles que não apresentavam sintomas de demência, mas tinham parentes de primeiro grau afetados pela doença de Alzheimer. Os dados indicaram que conhecer o status da ApoE de uma pessoa causou apenas problemas psicológicos leves e breves naqueles que foram descobertos Alelos E4.

Em um estudo mais recente, reações psicológicas adversas foram relatadas por uma fração dos participantes, incluindo aqueles que procuraram especificamente o teste. No entanto, quase todos os entrevistados disseram que se beneficiaram a longo prazo das mudanças de estilo de vida que posteriormente feito.

Consideração de outros fatores de risco

A proteção do alelo ApoE4 é o mais importante fator de risco genético para a doença de Alzheimer de início tardio, e saber o status de alelo E4 certamente pode estar se transformando, particularmente em termos de mudanças preventivas e benéficas que os indivíduos podem sofrer.

No entanto, existem considerações importantes a ter em conta antes de testar para ajudar a atenuar o stress e a ansiedade associados a um teste E4 positivo. Outros especialistas e eu sugiro que as pessoas comecem a se informar bem sobre os fundamentos da ApoE4. Se o teste for realizado e um risco maior for revelado, é extremamente importante que esses indivíduos obtenham aconselhamento genético e sejam ativamente auxiliados sobre como proceder.

Se você carrega o gene ApoE4 ou não, muitos outros fatores de risco são pensados ​​para contribuir para a doença de Alzheimer, não apenas genes e velhice. O que você come, quanto você exercita, educação formal, tabagismo, como você permanece mentalmente ativo e outros fatores foram todos implicado.

Em última análise, a escolha de obter um teste genético ainda é pessoal - mais uma razão é importante para ser informado sobre os prós e contras da triagem de Alzheimer e o que os médicos sabem sobre o seu risco para a doença e se opções viáveis ​​de tratamento estão disponíveis .

Sobre o autor

Troy Rohn, professor de biologia, Boise State University

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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