Quantos genes leva para fazer uma pessoa?Os blocos de construção simples dos neurônios juntos geram imensa complexidade. Pesquisa UCI / Ardy Rahman, CC BY-NC

Nós, humanos, gostamos de pensar em nós mesmos como no topo do monte, comparado a todas as outras coisas vivas em nosso planeta. A vida evoluiu ao longo de três bilhões de anos, desde simples criaturas unicelulares até plantas multicelulares e animais de todas as formas, tamanhos e habilidades. Além da crescente complexidade ecológica, ao longo da história da vida também vimos a evolução da inteligência, sociedades complexas e invenções tecnológicas, até chegarmos hoje às pessoas que voam ao redor do mundo no 35,000 discutindo o filme em voo.

É natural pensar na história da vida como progredindo do simples ao complexoe esperar que isso se reflita no aumento do número de genes. Nós nos imaginamos liderando o caminho com nosso intelecto superior e dominação global; a expectativa era de que, como somos a criatura mais complexa, teríamos o conjunto mais elaborado de genes.

Essa presunção parece lógica, mas quanto mais os pesquisadores descobrem vários genomas, mais defeituosos parecem. Cerca de meio século atrás, o número estimado de genes humanos estava na casa dos milhões. Hoje nós estamos com 20,000. Agora sabemos, por exemplo, que as bananas, com suas 30,000 genestem 50 por cento mais genes do que nós.

À medida que os pesquisadores criam novas maneiras de contar não apenas os genes de um organismo, mas também os que são supérfluos, há uma clara convergência entre o número de genes no que sempre pensamos ser as formas de vida mais simples - vírus - e o mais complexo - nós. É hora de repensar a questão de como a complexidade de um organismo é refletida em seu genoma.


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números de genesNúmero convergente estimado de genes em uma pessoa versus um vírus gigante. Linha humana mostra estimativa média com linha tracejada representando o número estimado de genes necessários. Os números mostrados para vírus são para MS2 (1976), HIV (1985), vírus gigantes de 2004 e número médio de T4 nos 1990s. Sean Nee, CC BY

Contando os genes

Podemos pensar em todos os nossos genes juntos como as receitas de um livro de receitas para nós. Eles estão escritos nas letras das bases do DNA - abreviadas como ACGT. Os genes fornecem instruções sobre como e quando montar as proteínas de que você é feito e que executam todas as funções da vida dentro de seu corpo. UMA típico gene requer cerca de 1000 letras. Juntamente com o ambiente e a experiência, os genes são responsáveis ​​por quem e por quem somos - por isso é interessante saber quantos genes se somam a um organismo inteiro.

Quando estamos falando de números de genes, podemos exibir a contagem real de vírus, mas apenas as estimativas para seres humanos por um motivo importante. 1 desafiar contando genes em eucariotos - o que inclui nós, bananas e leveduras como Candida - é que nossos genes não estão alinhados como patos seguidos.

Nossas receitas genéticas são arranjadas como se as páginas do livro de receitas tivessem sido arrancadas e misturadas com três bilhões de outras cartas, sobre 50% dos quais realmente descrevem vírus mortos inativos. Portanto, nos eucariotos é difícil contar os genes que têm funções vitais e separá-los do que é estranho.

Em contraste, contar genes em vírus - e bactérias, que podem ter 10,000 genes - é relativamente fácil. Isso ocorre porque a matéria-prima dos genes - ácidos nucléicos - é relativamente cara para criaturas minúsculas, portanto há uma forte seleção para excluir seqüências desnecessárias. Na verdade, o verdadeiro desafio para os vírus é descobri-los em primeiro lugar. É surpreendente que todos grandes descobertas de vírus, incluindo o HIV, não foram feitos pelo sequenciamento, mas por métodos antigos, como ampliá-los visualmente e observar sua morfologia. Avanços Contínuos em tecnologia molecular nos ensinaram o notável diversidade da virosfera, mas só pode nos ajudar a contar os genes de algo que já sabemos que existe.

Florescendo com menos ainda

O número de genes que realmente precisamos para uma vida saudável é provavelmente ainda menor do que a estimativa atual de 20,000 em todo o nosso genoma. Um autor de um estudo recente extrapolou razoavelmente que a contagem de genes essenciais para seres humanos pode ser muito menor.

Esses pesquisadores analisaram milhares de adultos saudáveis, procurando por "nocautes" naturais em que as funções de determinados genes estão ausentes. Todos os nossos genes vêm em duas cópias - uma de cada pai. Normalmente, uma cópia ativa pode compensar se a outra estiver inativa, e é difícil encontrar pessoas com ambos cópias inativadas porque os genes inativados são naturalmente raros.

Genes knockout são bastante fáceis de estudar com ratos de laboratório, usando técnicas modernas de engenharia genética para inativar ambas as cópias de genes específicos de nossa escolha, ou mesmo removê-las completamente, e ver o que acontece. Mas estudos em humanos requerem populações de pessoas que vivem em comunidades com tecnologias médicas do século 21 e pedigrees conhecidos, adequados às análises genéticas e estatísticas necessárias. Islandeses são um útil população, eo povo britânico-paquistanês deste estudo é outro.

Esta pesquisa encontrou mais de genes 700 que podem ser eliminados sem conseqüências óbvias para a saúde. Por exemplo, uma descoberta surpreendente foi que o gene PRDM9 - que desempenha um papel crucial na fertilidade de camundongos - também pode ser eliminado em pessoas sem efeitos nocivos.

Extrapolando a análise para além do estudo de nocautes humanos leva a uma estimativa que apenas genes humanos 3,000 são realmente necessários para construir um ser humano saudável. Isso está no mesmo patamar do número de genes em “vírus gigantes. " Pandoravirus, recuperado do gelo siberiano de 30,000 anos em 2014, é o maior vírus conhecido até à data e tem genes 2,500.

Então, quais genes precisamos? Nós nem sabemos o que um quarto dos genes humanos realmente faz, e isso é avançado em comparação com o nosso conhecimento de outras espécies.

Complexidade surge do muito simples

Mas se o número final de genes humanos é 20,000 ou 3,000 ou qualquer outra coisa, o ponto é que, quando se trata de entender a complexidade, o tamanho realmente não importa. Sabemos disso há muito tempo em pelo menos dois contextos e estamos apenas começando a entender o terceiro.

Alan Turing, o matemático e Quebra-código da Segunda Guerra Mundial estabeleceu a teoria do desenvolvimento multicelular. Ele estudou modelos matemáticos simples, agora chamados de processos de “reação-difusão”, nos quais um pequeno número de produtos químicos - apenas dois no modelo de Turing - se difundem e reagem uns com os outros. Com regras simples que governam suas reações, esses modelos pode gerar de forma confiável estruturas muito complexas, mas coerentes que são facilmente vistos. Assim, as estruturas biológicas de plantas e animais não requerem programação complexa.

Da mesma forma, é óbvio que o 100 trilhões de conexões no cérebro humano, que é o que realmente nos faz quem somos, não pode ser geneticamente programado individualmente. o avanços recentes em inteligência artificial são baseadas em redes neurais; estes são modelos computacionais do cérebro nos quais elementos simples - correspondentes aos neurônios - estabelecem suas próprias conexões através da interação com o mundo. o os resultados foram espetaculares em áreas aplicadas, como reconhecimento de caligrafia e diagnóstico médico, e o Google convidou o público a jogar jogos com e observe os sonhos dos seus AIs.

Micróbios vão além do básico

Portanto, é claro que uma única célula não precisa ser muito complicada para que um grande número delas produza resultados muito complexos. Portanto, não deveria ser uma grande surpresa que o número de genes humanos possa ser do mesmo tamanho dos micróbios unicelulares, como vírus e bactérias.

O que vem surpreendendo é o inverso - que pequenos micróbios podem ter vidas ricas e complexas. Há um campo crescente de estudo - apelidado de “sociomicrobiologia”- que examina as vidas sociais extraordinariamente complexas dos micróbios, que se erguem em comparação com as nossas. Minhas próprias contribuições a estas áreas dizem respeito a dar aos vírus o seu lugar de direito nesta novela invisível.

Nós nos tornamos conscientes na última década que os micróbios gastam mais de 90 por cento de suas vidas biofilmes, que pode ser melhor pensado como tecido biológico. De fato, muitos biofilmes possuem sistemas de comunicação elétrica entre as células, como o tecido cerebral, tornando-as um modelo para o estudo de distúrbios cerebrais, como a enxaqueca e a epilepsia.

Biofilmes também podem ser pensados ​​como “cidades de micróbios”E a integração de sociomicrobiologia e pesquisa médica é fazendo progresso rápido em muitas áreas, como o tratamento da fibrose cística. o vidas sociais de micróbios nessas cidades - completa com cooperação, conflito, verdade, mentiras e até mesmo suicídio - está rapidamente se tornando a principal área de estudo em biologia evolutiva no século 21st.

Assim como a biologia dos humanos se tornou menos notável do que pensávamos, o mundo dos micróbios se torna muito mais interessante. E o número de genes não parece ter nada a ver com isso.

Sobre o autor

Sean Nee, professor pesquisador de ciência e gestão de ecossistemas, Universidade Estadual da Pensilvânia

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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