Por que a promessa de medicina personalizada não é para todos

Por que a promessa de medicina personalizada não é para todos
Os afro-americanos estão sub-representados em estudos genéticos e neurocientíficos em larga escala.
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University

Seu tratamento médico poderia um dia ser adaptado ao seu DNA? Essa é a promessa da "medicina personalizada", uma abordagem individualizada que atraiu a imaginação de médicos e pesquisadores nos últimos anos. Este conceito baseia-se na ideia de que pequenas diferenças genéticas entre uma pessoa e outra podem ser usadas para desenhar tratamentos personalizados para condições tão diversas como o câncer e a esquizofrenia.

Em princípio, “personalizado” não significa uma pessoa, mas não outra, embora isso não possa ser o caso. Os dados existentes de pesquisas genéticas e médicas conspicuamente sub-representam certas populações.

Caso em questão: no mês passado, pesquisadores publicados um estudo surpreendente sobre as taxas de suicídio de jovens. Os cientistas acreditavam que os jovens brancos tinham as maiores taxas de suicídio. Mas, examinando dados dos Centros de Controle e Prevenção de DoençasEles descobriram que as taxas de suicídio para crianças afro-americanas com idade inferior a 13 eram duas vezes maiores que as brancas.

Essa descoberta transformou suposições antigas sobre desequilíbrios raciais na doença mental em sua cabeça. Não poderia ser explicado por circunstâncias econômicas, sugerindo que há outros fatores em jogo, talvez até mesmo fatores genéticos. Suicídio é um ato pessoal complicado, mas a ciência mostrou que os genes desempenham um papel importante.

Esse resultado inesperado pode ter implicações na prevenção e no tratamento baseados em genes - em outras palavras, medicina personalizada. Mas o estado atual da pesquisa genética sugere que os afro-americanos provavelmente perderão muitos dos potenciais benefícios futuros da medicina personalizada.

Como principal autor Jeffrey Bridge da Hospital Infantil Nationwide em Ohio anotado para o Washington Post“A maioria das pesquisas anteriores diz respeito principalmente ao suicídio branco. Então, nem sabemos se os mesmos fatores de risco e proteção se aplicam à juventude negra ”.

Poucos especialistas estudaram as possíveis causas genéticas do suicídio afro-americano, concentrando-se em razões ambientais e sociais.


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Embora a maioria das doenças mentais, como a depressão, seja diagnosticada pela primeira vez na vida adulta, elas realmente têm suas origens no início do desenvolvimento, à medida que os genes e o ambiente interagem para moldar o cérebro de um feto em crescimento. Por exemplo, meus colegas e eu publicou um estudo em maio mostrando que genes e problemas de gravidez se combinam para aumentar a probabilidade de esquizofrenia.

Isso deve causar algum alarme, porque as mulheres afro-americanas têm taxas muito mais altas de complicações na gravidez. Bebês negros morrem em o dobro da taxa de bebês brancos. Mais uma vez, isso não é explicado por razões socioeconômicas.

Em suma, uma taxa mais alta de problemas de gravidez provavelmente coloca os afro-americanos em maior risco de desenvolver doenças mentais, talvez explicando o notável aumento na taxa de suicídios. Dados genéticos adicionais sobre essa população poderiam esclarecer o problema.

Para entender melhor os genes que aumentam o risco de doenças mentais, os pesquisadores estudam os cérebros das pessoas que morreram. Eles examinam como as diferenças genéticas poderiam ter levado a mudanças nos cérebros das pessoas que desenvolveram essas condições. Essa é uma das melhores maneiras de entender qualquer distúrbio cerebral em nível biológico.

Mas os afro-americanos estão sub-representados em estudos genéticos e neurocientíficos em larga escala. Uma análise 2009 revelou que 96 por cento dos participantes em grandes estudos genéticos eram descendentes de europeus. Quando os pesquisadores analisaram o assunto há alguns anos, eles encontraram que a proporção de pessoas com ascendência africana nesses estudos aumentou apenas em 2.5 por cento. Da mesma forma, estudos de cérebros afro-americanos são quase inexistentes.

Por que a baixa taxa de participação? Uma razão é que os pesquisadores preferem populações geneticamente mais homogêneas para garantir a precisão do estudo. Indivíduos de ascendência europeia são mais parecidos geneticamente do que os afro-americanos.

Alguns especialistas postularam que os afro-americanos são menos propensos a participar de estudos genéticos, devido à falta de confiança na comunidade médica.

No Instituto Lieber para o Desenvolvimento do Cérebro, onde trabalho, as pessoas podem doar os cérebros dos membros da família que desejavam contribuir para a pesquisa científica. Nós temos o maior coleção de cérebros afro-americanos doados para estudar doenças mentais, embora seja relativamente pequeno em comparação com a disponibilidade de cérebros caucasianos. Em nossa experiência, a taxa de doação para famílias afro-americanas é comparável à das famílias brancas, sugerindo que a falta de confiança pode não ser tão difundida quanto se acredita.

Sem estudos focados no cérebro afro-americano, os cientistas lutarão para entender completamente como qualquer possível risco genético na população afro-americana se traduz em prevenção e tratamento para praticamente todos os distúrbios que envolvem o cérebro, incluindo o suicídio.

A ConversaçãoOs pesquisadores têm que investir na correção dessa falha antes que o trem de medicina personalizado esteja tão fora da estação que a comunidade afro-americana não possa obtê-lo.

Sobre o autor

Daniel R. Weinberger, Diretor do Instituto Lieber para o Desenvolvimento do Cérebro e Professor dos Departamentos de Psiquiatria, Neurologia, Neurociências e do Instituto de Medicina Genética, Johns Hopkins University

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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