Você gostaria de saber se você estava em maior risco de ter demência mais tarde na vida? Você gostaria de saber que você poderia morrer sob anestesia geral ou morrer de repente de insuficiência cardíaca? Você gostaria de saber se você tem uma chance maior do que o normal de contrair câncer? Você poderia aprender essas coisas olhando para o seu genoma. Mas você gostaria de se deparar com as respostas?

Seu genoma é o conjunto completo de informações genéticas nas células do seu corpo. É como um livro de receitas que fornece as instruções de quem você é, e as receitas são seus genes. Cada gene fornece um conjunto de instruções para as moléculas de proteína que compõem o seu corpo. Assim como sua receita de bolo pode diferir da do seu vizinho, essas receitas genéticas podem diferir ligeiramente de pessoa para pessoa. No entanto, se houver um erro significativo na receita - por exemplo, se o fermento em pó foi deixado de fora - isso pode ter um efeito prejudicial no produto final. Então, se há uma variante prejudicial em um gene, isso pode afetar a proteína produzida, que pode causar doenças genéticas.

Quando um médico suspeita que você tem uma doença genética, eles agora podem ler seu genoma de capa a capa. Após quase 13 anos de colaboração internacional, a primeira seqüência completa do genoma humano foi revelado em 2003. Desde então, o custo do sequenciamento do genoma caiu de £ 1 bilhões para menos de £ 1,000 permitindo que o sequenciamento do genoma entre nos cuidados clínicos de rotina e transforme a maneira como diagnosticamos e tratamos a doença.

O NHS England está atualmente em sequenciamento Genomas 100,000e os EUA planeja sequenciar genomas 1m. UMA Estudo 2015 previu que até dois bilhões de pessoas em todo o mundo poderiam ter seus genomas seqüenciados na próxima década - comparável ao alcance da internet. Com tantos genomas sendo sequenciados e aumentando as oportunidades de obter informações genéticas fora do sistema de saúde, Você poderá ser o próximo.

O que posso aprender com meu genoma?

As variantes genéticas ajudam a moldar quem somos e podem nos dizer muito sobre nós mesmos. Isso varia de características bastante inofensivas - como a cor dos olhos - a condições potencialmente graves. Estes incluem descobertas para as quais não há tratamento, como alterações genéticas associadas a aumento do risco de doença de Alzheimer, assim como achados medicamente acionáveis, como predisposições genéticas ao câncer de mama onde a triagem e o tratamento estão disponíveis. Um a dois por cento das pessoas As pessoas que passam pelo sequenciamento do genoma podem ter alterações genéticas que apontam para essas condições graves, mas clinicamente acionáveis.

Às vezes, em testes genéticos para uma condição, podemos encontrar variantes que apontam para outras doenças graves. Por exemplo, o sequenciamento do genoma de um paciente com uma doença cardíaca pode marcar uma variante genética adicional associada ao câncer. No entanto, muito do nosso conhecimento dessas variantes genéticas vem de pacientes que têm a doença associada, por isso podemos seguramente assumir que a variante genética está em falta. Mas com mais e mais dados, estamos aprendendo que mais pessoas têm variantes causadoras de doenças do que esperamos ter a doença - o que significa que simplesmente carregar uma variante não significa necessariamente que a doença se seguirá. Portanto, para esse paciente com problema cardíaco, a interpretação de variantes que apontam para qualquer outra doença, como o câncer, é um desafio.

Existem outras questões a serem consideradas. Como você se sentiria se lhe dissessem que você tinha um risco aumentado de 90% de câncer de mama ou que você pode morrer repentinamente de um problema com seu coração como jovens atletas nas notícias? Mesmo que nossa capacidade de entender essas variantes fosse mais forte, o benefício de conhecer essas informações superaria a ansiedade potencial que isso poderia causar?

Variantes genéticas não são a imagem completa - o ambiente também desempenha um papel. Existem também preocupações em relação ao armazenamento, segurança, privacidade e discriminação. Mais complicando tudo isso é a natureza compartilhada da informação genética. Compartilhamos metade do nosso genoma com nossos pais, filhos e irmãos, um quarto com nossos avós, tias, tios, sobrinhas e sobrinhos. Ao contrário de um teste médico típico, os resultados genéticos não afetam apenas a nós, mas os membros da nossa família.

Seu genoma, sua escolha

Nos próximos anos, à medida que esses grandes projetos de seqüenciamento do genoma forem concluídos, nosso entendimento dessas variantes será aprimorado e a política alcançará a tecnologia. Enquanto isso, os programas de sequenciamento do genoma - incluindo o nosso - estão oferecendo esses resultados aos participantes, gerando os dados necessários para informar nosso entendimento sobre essas variantes. Esses resultados, no entanto, são opcionais: a escolha é sua, quer você queira ou não. Portanto, antes de fornecer uma amostra de saliva para que seu próprio livro de receitas genéticas seja lido, é importante saber quais resultados valem a pena conhecer.

Sobre o autor

Michael Mackley, candidato a doutorado, Universidade de Oxford

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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