Uma equipe internacional de pesquisa colaborativa multicêntrica realizou análises genômicas para obter informações sobre as causas de defeitos cardíacos congênitos. O esforço foi apoiado em grande parte pelo Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue do NIH (NHLBI). A equipe usou técnicas modernas de sequenciamento e mapeamento do genoma para se concentrar no exoma - o conjunto completo de regiões codificadoras de proteínas no genoma. Enquanto o exome representa apenas cerca de 1. 5% do genoma, estudos anteriores descobriram que abriga a maioria das mutações causadoras de doenças.

Os pesquisadores analisaram os trios de pais e filhos 362, cada um dos quais incluiu uma criança com cardiopatia congênita e seus pais saudáveis. Um grupo de trios 264 saudáveis ​​pai-filho serviu como controle para comparação. em maio 12, 2013.

mutações que surgem durante o desenvolvimento fetal. mutações podem contribuir para a doença cardíaca congênita.

Muitos dos genes com mutações espontâneas estão envolvidos na via biológica para um tipo de modificação epigenética chamada metilação de histona 3 lisina 4 (H3K4). Modificações epigenéticas são alterações no DNA que afetam a expressão gênica sem alterar a seqüência genética em si. O sequenciamento direcionado desses genes em grupos maiores de pacientes pode revelar mais sobre o papel dessas mutações.

Estas descobertas fornecem uma nova visão sobre as causas desta doença congênita comum ”, diz o Dr. Richard Lifton, da Yale School of Medicine, autor sênior do estudo. O mais interessante é que o conjunto de genes mutados na doença cardíaca congênita se sobrepôs inesperadamente a genes e vias mutadas no autismo. Esses achados sugerem que pode haver vias comuns que estão por trás de uma ampla gama de doenças congênitas comuns.

Enquanto este estudo identificou muitos genes envolvidos na doença cardíaca congênita, os achados ainda não resolvem as causas da maioria dos casos. Outros genes e vias moleculares que causam doenças cardíacas congênitas ainda precisam ser descobertos.