Alguns abortos recorrentes podem ter causa genética

casal triste se abraça

Uma nova pesquisa identifica uma causa genética para a perda recorrente de gravidez de uma paciente, 16 abortos espontâneos e nenhuma gravidez a termo em um período de 15 anos.

Aborto espontâneo recorrente afeta 2 a 5% dos casais que tentam engravidar. As causas variam amplamente e às vezes são impossíveis de encontrar. Como resultado, quase 50% dos casais não recebem uma explicação satisfatória das causas de sua perda recorrente de gravidez, apesar de uma investigação clínica completa.

Rima Slim, cientista do Programa de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano do Instituto de Pesquisa do Centro de Saúde da Universidade McGill (RI-MUHC), e sua equipe mostraram que uma mutação no gene CCNB3, que desempenha um papel crítico na liderança da divisão celular para a criação do óvulo normal, foi a causa que levou à perda do embrião em cada uma de suas gestações. A descoberta aparece no Revista de Genética Médica.

“Anormalidades genéticas que levam a recorrência Abortos espontâneos pode ocorrer em três genomas diferentes: o da mãe, o do pai e o da prole. Eles também podem ser causados ​​por fatores ambientais que afetam o útero, espermatozóides ou óvulos, e as interações desses fatores com os três genomas. Isso gera uma enorme complexidade que atrasou nossa compreensão dos abortos recorrentes ”, explica Slim, que também é professor do departamento de genética humana na Faculdade de Medicina e Ciências da Saúde da Universidade McGill.

“Embora o sequenciamento de última geração não consiga identificar todas as causas genéticas de abortos recorrentes, ele pode beneficiar alguns pacientes”.


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O co-autor do estudo, William Buckett, diretor e fundador da Clínica de Abortamento do Centro Reprodutivo do MUHC, diz que encontrar uma explicação pode guiar os casais em seus passos e poupá-los de mais dor emocional de abortos subsequentes.

“O caso particular ilustrado neste artigo destaca a necessidade crítica de mais pesquisas sobre as causas dos abortos espontâneos recorrentes. Não devemos recorrer, sem evidências, a tratamentos caros e às vezes perigosos que podem se revelar desnecessários ”, diz Buckett, que acompanhou o paciente neste estudo.

O estudo foi realizado em colaboração com o Genome Quebec Innovation Center e a University of Pittsburgh. Seus resultados consolidam um estudo conduzido em 2020 por pesquisadores do Instituto Royan de Biomedicina Reprodutiva, no Irã, que encontraram uma mutação no mesmo gene em duas irmãs que também sofreram abortos espontâneos múltiplos.

“Por quase 20 anos, a mulher que acompanhamos em nosso estudo e seu parceiro procuraram a ajuda de muitos especialistas em todo o mundo e tentaram vários tratamentos de reprodução assistida sem sucesso”, diz Slim. “Se soubéssemos desse defeito mais cedo na vida reprodutiva dessa paciente, poderíamos ter dito a ela que sua melhor opção de manejo é a doação de óvulos e a fertilização in vitro.

“Estamos satisfeitos por ter identificado a causa dos abortos espontâneos neste casal e gostaríamos de ver mais mulheres se beneficiando do sequenciamento de última geração, uma tecnologia que está se tornando cada vez mais disponível.”

O financiamento da pesquisa veio da Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

Fonte: McGill University

Sobre o autor

Evelyne Dufresne-McGill

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Este artigo apareceu originalmente no Futurity

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