A síndrome de Lynch é uma condição hereditária comum que afeta milhares de australianos e aumenta muito o risco de desenvolver câncer. No entanto, 95% daqueles que o têm não sabem disso. 

A síndrome de Lynch é a síndrome do câncer hereditário mais prevalente que afeta homens e mulheres. Isto é causado por uma mutação genética hereditária que afeta um dos quatro genes de reparo de incompatibilidade ou "proteção contra o câncer" (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Genes de reparo incompatíveis devem reparar erros que podem ocorrer quando o DNA é copiado para a divisão celular. Os defeituosos genes de reparo incompatíveis permitem que os erros se acumulem nas células, o que pode levar ao crescimento celular descontrolado e ao câncer.

Até um em 250 as pessoas podem ter uma falha genética de reparo incompatível. Tantas como um em 280 carregar uma falha em um gene da síndrome de Lynch.

Um pai com síndrome de Lynch tem uma chance 50% de passar o gene defeituoso para seus filhos, independentemente do sexo. No entanto, como uma portadora herda um gene defeituoso e um gene funcionando adequadamente, algumas pessoas com síndrome de Lynch podem nunca desenvolver câncer.

A síndrome de Lynch não causa câncer e não apresenta sintomas prontamente identificados, mas o gene defeituoso predispõe os portadores a um risco dramaticamente maior de desenvolver um ou mais cânceres primários ao longo de sua vida. Como isso ferramenta mostra, o risco varia de acordo com o tipo de tumor, idade, gênero e o gene de reparo de incompatibilidade afetado. Em pessoas com a síndrome, os cânceres geralmente apresentam crescimento rápido, podem ocorrer simultaneamente e tendem a ocorrer de uma idade muito mais nova (abaixo de 50 e às vezes nos 20s ou mais cedo).

Se um indivíduo sabe que tem síndrome de Lynch, pode adotar estratégias de salvamento de vidas para prevenção do câncer, detecção precoce e tratamento.

Vídeo de conscientização de síndrome de Lynch

Quais cânceres estão associados à síndrome de Lynch?

Os padrões de cancros da síndrome de Lynch nas famílias foram primeiro observados pelo Dr. Aldred Warthin nos 1890s. No entanto, a condição é nomeada em homenagem ao Dr. Henry Lynch, que persistiu contra a sabedoria predominante dos 1960s-70s - que disputavam uma base hereditária para o câncer - para documentar, descrever e estabelecer as bases genéticas para a síndrome de Lynch.

Por um tempo, a síndrome de Lynch foi chamada de câncer de cólon hereditário sem polipose. Isso foi um infeliz misnomer porque cânceres síndrome de Lynch pode envolver pólipos e não envolva apenas câncer de cólon.

A síndrome de Lynch é mais comumente associada a câncer colorretal e endometrial. Também significativamente aumenta o risco de câncer do ovário, estômago, trato hepatobiliar (fígado / vesícula biliar), trato urinário, pâncreas, cérebro, pele, esôfago e intestino delgado.

Alguns tumores também podem se apresentar de forma diferente em indivíduos com síndrome de Lynch. Os exemplos incluem os pólipos e tumores invulgarmente planos, difíceis de detectar, por vezes observados em intestino e peito cancros.

Como é diagnosticada a síndrome de Lynch?

GPs devem suspeitar que um indivíduo pode portar um gene da síndrome de Lynch quando há história familiar de câncer. Isto significa que três ou mais membros da família foram diagnosticados com cânceres identificados acima, duas gerações consecutivas ou mais são afetadas por esses cânceres, e um dos membros afetados da família foi diagnosticado com câncer antes dos 50 anos de idade. Também deve ser suspeitado quando um paciente tem pouco ou nenhum acesso às informações de histórico de saúde de sua família e já teve um ou mais cânceres relevantes antes da idade 50.

Se a síndrome de Lynch não for identificada e o paciente desenvolver câncer, eles normalmente precisarão de cirurgia para remover o tumor. A melhor prática atual para todos os tumores do cólon e do endométrio para pacientes com idade inferior a 50, ou que têm um forte histórico familiar de câncer, é que a equipe de tratamento solicite um teste de patologia para verificar se os genes de reparo estão funcionando corretamente.

Infelizmente, a pesquisa revela menos de metade destes tumores são testados e paciente acompanhamento é confuso e inconsistente.

Qualquer paciente suspeito de portar a síndrome de Lynch deve ser encaminhado para uma clínica de câncer de família. Lá, um conselheiro genético realizará uma avaliação completa e explicará o processo de testes genéticos e suas implicações. Com o consentimento do paciente, a clínica providenciará o teste de uma amostra de tecido de um tumor anterior (do paciente ou de outro membro da família) para procurar uma mutação do gene de reparo por incompatibilidade.

Se uma mutação genética é detectada, estratégias de redução de risco são discutidas. O diagnóstico para outros membros da família envolve um exame de sangue relativamente simples, que procura a mesma mutação.

Como a síndrome de Lynch é gerenciada?

Gerenciando A síndrome de Lynch envolve um plano de vigilância de testes regulares para detectar problemas precocemente. Em seguida, os pólipos podem ser removidos antes de se tornarem cancerosos ou os cânceres podem ser removidos em um estágio inicial. O potencial para a cirurgia de redução de risco (para remover órgãos, como ovários, que são de alto risco, mas difíceis de rastrear) ou suplementos como aspirina (que estudos longitudinais sugerir pode reduzir significativamente a incidência de câncer de síndrome de Lynch) também pode ser considerado.

orientações recomendar colonoscopias anuais (a partir da idade 25 ou 30, dependendo da mutação genética, ou cinco anos mais jovem que o parente diagnosticado com câncer intestinal) e remoção profilática do útero, trompas de falópio, ovários e colo do útero após a gravidez, ou por 40 idade.

As colonoscopias frequentes são importantes porque a média tempo do pólipo ao câncer de intestino reduz de dez anos na população em geral para apenas 35 meses em pacientes com síndrome de Lynch. Da mesma forma, a idade média para o desenvolvimento de câncer uterino reduz dos anos 64 para 42-46 anos.

O plano de vigilância de um indivíduo pode ser adaptado para riscos específicos de câncer para eles, com base na história familiar ou fatores ambientais. Por exemplo, uma história familiar de câncer gástrico ou de pele pode justificar a inclusão de exames endoscópicos anuais ou dermatológicos.

Diagnóstico e tratamento eficazes de indivíduos com síndrome de Lynch podem salvar vidas. Infelizmente, esta não é a experiência de milhares de famílias australianas. É importante aumentar a conscientização sobre essa condição entre profissionais médicos, organizações de saúde e o público em geral.