Carnitina antes da gravidez pode reduzir o risco de autismo

Carnitina antes da gravidez pode reduzir o risco de autismo

"Para alguns indivíduos, este simples suplemento nutricional pode realmente ajudar a reduzir o risco de desenvolver desordem do espectro do autismo. Qualquer progresso na frente de prevenção seria bem-vindo, dado o número de pessoas afetadas", diz Zhigang Xie. (Crédito: Darren Johnson, Fotografia IDD / Flickr)

Obter mais do aminoácido carnitina antes e durante a gravidez, provavelmente a partir de um suplemento, pode ser uma forma de proteger as crianças de um certo tipo de autismo.

Altos níveis de carnitina podem ser encontrados na carne vermelha, e uma das melhores fontes vegetarianas é o leite integral. Também está atualmente disponível como um suplemento.

A carnitina, que o corpo pode fabricar a si mesmo ou extrair de fontes alimentares, é necessária para o transporte de ácidos graxos para a mitocôndria - o compartimento dentro da célula que converte essas gorduras em energia.

Estudos anteriores mostraram que as mutações herdadas em um gene (chamado TMLHE), que é necessário para a biossíntese de carnitina, estão fortemente associadas ao risco de desenvolvimento de distúrbios do espectro do autismo, mas a base para essa associação ainda não está clara - até agora.

As descobertas mais recentes mostram que defeitos genéticos na capacidade do corpo de fabricar carnitina podem estar associados a um aumento do risco de autismo porque a deficiência de carnitina interfere nos processos normais pelos quais as células-tronco neurais promovem e organizam o desenvolvimento embrionário e fetal do cérebro.

Zhigang Xie, um cientista assistente de pesquisa da Faculdade de Medicina do Texas A&M Health Science Center, refinou uma nova tecnologia que lhe permite marcar, seguir e analisar células-tronco neurais individuais em seu ambiente nativo em um cérebro em desenvolvimento real.

"É muito difícil estudar células-tronco neurais em seu ambiente natural complexo", diz Xie. "Mas agora temos uma tecnologia que torna tais estudos possíveis".

Xie e seus colegas descobriram que as células-tronco neurais incapazes de produzir carnitina não se comportam corretamente e são inadequadamente empobrecido do cérebro em desenvolvimento, mas quando geneticamente em risco células-tronco neurais são fornecidos com carnitina a partir de uma fonte externa, eles não têm a mesmos problemas.

Sem ficar muito técnico, o gene TMLHE associado ao autismo codifica uma enzima que o corpo precisa para fabricar carnitina. Mutações de risco de autismo inativam esse gene e, na ausência de sua própria capacidade de produzir carnitina e sem suplementação externa adequada, as células-tronco neurais tornam-se menos eficientes na autorrenovação.


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Ou seja, quando se dividem, as células-tronco neurais produzem duas células “filhas”, uma das quais deve permanecer uma célula-tronco neural e a outra que deve se diferenciar. As células-tronco neurais confrontadas com a deficiência de carnitina muitas vezes se dividem para produzir duas células diferenciadas, deixando de reabastecer o cérebro em desenvolvimento com um cache de células-tronco neurais.

"Erros inatos na produção de carnitina causam problemas significativos em um tipo de célula que se acredita que tem que contribuir para o risco de autismo", diz Vytas A. Bankaitis, professor de química e colaborador do estudo publicado em Cell Reports.

Teste genético para futuras mães

Como o gene de risco de autismo está localizado no cromossomo X e os machos têm apenas um cromossomo X (as fêmeas têm dois), eles correm maior risco.

Algumas mulheres grávidas podem absorver carnitina suficiente de sua dieta, de modo a tornar a função enzimática normal menos importante no contexto de risco de autismo para seus bebês.

Como o TMLHE é um gene reconhecido de risco para o autismo e sua localização no cromossomo é conhecida, um possível primeiro passo para a prevenção é testar as mães em potencial para mutações no TMLHE antes da gravidez.

Se uma mãe em potencial for portadora do gene do risco de autismo mutado, a suplementação de sua dieta com carnitina antes e durante a gravidez pode ajudar a garantir que um suprimento suficiente do nutriente esteja disponível para o embrião e feto em desenvolvimento, ajudando a compensar o defeito genético .

"Em retrospecto, esta abordagem preventiva parece óbvio", diz Bankaitis. "Mas, deficiências metabólicas são cenários complicados de interpretar, e acreditamos que essas complexidades obscurecido o que venha a revelar-se um caminho bastante simples para a prevenção."

É importante notar que esta estratégia de prevenção específica não se aplica a todos os casos de autismo.

"Mesmo que essa estratégia funciona, não será uma panaceia para reduzir todos os riscos de autismo", diz Bankaitis. "Enquanto isso poderia funcionar em casos que envolvam carnitina deficiência, outras vias também estão em jogo, porque tantos como genes 1000 pode vir a ser encontrada para se relacionar com risco de autismo.

"Ainda assim, o impacto potencial de uma estratégia preventiva limitada pode ser significativo, já que os alelos TMLHE mutantes são surpreendentemente comuns na população humana."

"Aqui temos indicações, pelo menos para alguns tipos de risco de autismo, de que um método de prevenção de carnitina na dieta pode ser eficaz", diz Xie. “Para alguns indivíduos, este simples suplemento nutricional pode realmente ajudar a reduzir o risco de desenvolver desordens do espectro do autismo. Qualquer progresso na frente de prevenção seria bem-vindo, dado o número de pessoas afetadas. ”

Fonte: Texas A&M University


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