Gene ligado à enxaqueca e distúrbio do sono

Gene ligado à enxaqueca e distúrbio do sono

Os pesquisadores associaram um gene anormal tanto a um tipo comum de enxaqueca quanto a um raro distúrbio do sono. A descoberta oferece uma visão sobre os mecanismos da enxaqueca e fornece um novo caminho para explorar as opções de tratamento.

Por algumas estimativas, mais de 1 10 em pessoas experimentam dores de cabeça intensas, muitas vezes acompanhado por pulsante ou de dor pulsátil, conhecido como enxaquecas. Cerca de um terço dos pacientes com enxaqueca também sofrem distúrbios visuais ou sensoriais conhecidas como aura de enxaqueca pouco antes da dor de cabeça começa. Embora as causas da enxaqueca são mal compreendidos, a condição é conhecida para ocorrer em famílias, e assim os genes desempenham provavelmente um papel.

Na pesquisa anterior financiada pelo NIH, o Dr. Louis J. Ptácek e seus colegas identificaram o gene responsável por um raro distúrbio do sono em uma família de Vermont. Esta família também tendeu a sofrer de enxaqueca com aura, que é como eles originalmente vieram à atenção médica. O distúrbio do sono, chamado de síndrome da fase avançada do sono familiar, leva as pessoas a serem “pássaros da madrugada” - dormir e acordar muito cedo todos os dias. Uma década atrás, a equipe de Ptácek mostrou que membros da família afetados tinham mutações em uma enzima chamada caseína quinase Iδ (CKIδ). A enzima desempenha um papel fundamental nos ciclos de sono-vigília, ou ritmos circadianos, de espécies que variam de moscas da fruta a ratos e pessoas.

No novo estudo, uma equipe de pesquisa multicêntrico liderado por Ptácek, que é da Universidade da Califórnia, San Francisco, tomou um olhar mais atento sobre o papel potencial dos CKIδ na enxaqueca. Sua pesquisa foi financiada em parte pelo coração do NIH Nacional, Pulmão e Sangue (NHLBI), Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke (NINDS) e Instituto Nacional de Ciências Médicas Gerais (NIGMS). em Maio 1, 2013.


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Os investigadores analisaram primeiro o gene CKIδ em membros 14 da família de origem. Cinco que apresentavam mutações idênticas no gene CKIδ também preencheram os critérios diagnósticos para enxaqueca. Os cientistas então sequenciaram o gene em amostras de sangue de 70 famílias adicionais com o distúrbio do sono rara. Uma família tinha uma mutação ligeiramente diferente no gene CKIδ. Nesta família, também, todos os membros 5 com mutações CKIδ tinha enxaqueca, aura sem enxaqueca ou enxaqueca provável. Em uma análise mais aprofundada, os pesquisadores mostraram que as mutações CKIδ em ambas as famílias reduzem a atividade da enzima.

Para investigar os efeitos do gene no corpo, os pesquisadores criaram camundongos transgênicos com a mesma mutação CKIδ encontrada na família original. Os testes de everal sugeriram que os ratos mutantes tinham muitas características semelhantes às enxaquecas humanas. Quando tratados com um composto desencadeante da enxaqueca, os ratos mostraram uma sensibilidade aumentada à dor. Estudos de imagem e eletrofisiológicos mostraram ondas de atividade cerebral e dilatação da artéria cerebral que se acredita serem similares às que ocorrem durante a aura de enxaqueca em humanos.

Estudos realizados por outros grupos ligaram formas inusitadas de enxaqueca para proteínas envolvidas no transporte de íons através das membranas. códigos CKIδ para um tipo diferente de proteína que afeta muitos processos biológicos, que podem agora ser estudadas como potenciais contribuintes para enxaquecas.

Este é o primeiro gene em que as mutações mostraram causar uma forma muito típica de enxaqueca ”, diz Ptácek. É o nosso vislumbre inicial de uma caixa preta que ainda não entendemos. Artigo Fonte: NIH Research Matters

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