A genética da degeneração macular relacionada à idade

Um grupo internacional de pesquisadores descobriu regiões 7 do genoma humano associado a um aumento do risco de degeneração macular relacionada à idade (DMRI), uma das principais causas de cegueira. O grupo também confirmou regiões 12 identificadas em estudos anteriores. As descobertas podem levar a novas abordagens de tratamento e prevenção à DMRI.

A AMD destrói gradualmente a visão central e aguçada à medida que a pessoa envelhece. A doença afeta a mácula, uma região da retina responsável pela visão central. Contamos com a mácula para tarefas que exigem uma visão nítida, como ler, dirigir e reconhecer rostos. À medida que a AMD progride, essas tarefas se tornam mais difíceis. Alguns tipos de DMRI são tratáveis ​​se detectados precocemente, mas não existe cura. Estima-se que 2 milhões de americanos tenham DMRI.

Os cientistas descobriram que a idade, a dieta e o fumo influenciam o risco de desenvolver DMRI. A genética também desempenha um papel importante. A DMRI geralmente é executada em famílias e é mais comum entre certas etnias, como pessoas de ascendência asiática ou européia. Estudos de associação genômica ampla (GWAS) já revelaram fatores genéticos ligados ao risco de DMRI. Esses estudos envolvem a exploração de todo o genoma humano em busca de diferenças genéticas entre pessoas com DMRI e controles pareados. Quanto maior o GWAS, maior a sua capacidade de descobrir variações relevantes.

O novo estudo foi realizado pelo AMD Gene Consortium, uma rede de investigadores internacionais apoiados pelo National Eye Institute (NEI) do NIH. Representa a análise mais abrangente das variações genéticas associadas à DMRI até hoje. Os pesquisadores analisaram dados de mais de 17,100 pessoas com as formas mais avançadas e severas de AMD, e mais de 60,000 pessoas sem AMD.

Os cientistas identificaram 7 novas regiões genéticas, ou loci, associadas à AMD. Assim como o 12 encontrado em estudos anteriores, esses 7 estão espalhados por todo o genoma em diferentes cromossomos. Os loci 19 juntos implicam uma variedade de funções biológicas, incluindo a regulação do sistema imunológico, a manutenção da estrutura celular, o crescimento e a permeabilidade dos vasos sanguíneos, o metabolismo lipídico e a aterosclerose.


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Um grande número de amostras foi necessário para detectar variantes genéticas adicionais que têm influências pequenas, mas significativas, no risco de doença de uma pessoa ”, diz Dr. NEI em Chin, que montou o consórcio e ajudou a coordenar o estudo. Ao catalogar as variações genéticas associadas à DMRI, os cientistas estão mais bem equipados para direcionar os caminhos biológicos correspondentes e estudar como eles podem interagir e mudar com a idade ou outros fatores, como o tabagismo.

As regiões genômicas do 19 identificadas por este trabalho ajudarão os cientistas a procurar as causas subjacentes da DMRI. Eventualmente, essas descobertas podem ajudar a informar o desenvolvimento de novas estratégias de diagnóstico e tratamento. Artigo Fonte: NIH Research Matters

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