Pesquisadores descobrem causa de doença imune rara

Imune lCientistas do NIH identificaram uma mutação genética que provoca temperaturas frias para desencadear reações alérgicas - uma condição chamada urticária ao frio. Além de apontar o caminho para uma cura potencial, essa descoberta ajudará a esclarecer como funciona o sistema imunológico.

Urticária ao frio em uma doença alérgica na qual o frio traz coceira, às vezes urticária dolorosa, episódios de desmaios e reações imunes potencialmente fatais. Pesquisas anteriores haviam vinculado a doença às células do sistema imunológico chamadas mastócitos. Os mastócitos liberam compostos tóxicos que ajudam a destruir os micróbios invasores em um processo chamado degranulação. Em pessoas com urticária ao frio, os mastócitos degranulam em resposta ao frio. O que leva a essa falha, no entanto, não era conhecido.

Uma equipe de pesquisadores liderada pelo Dr. Joshua Milner, do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID) do NIH, e pelo Dr. Daniel Kastner, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) do NIH, decidiram investigar. O apoio para o estudo também veio do Instituto Nacional de Artrite e Doenças Musculosqueléticas e da Pele (NIAMS) do NIH. em janeiro 11, 2012.

Os cientistas estudaram pessoas 27 de famílias separadas 3. Todos os participantes sofreram de uma forma hereditária de urticária ao frio. Uma análise genética revelou mutações no gene da fosfolipase C-gama 2 (PLCG2), uma enzima envolvida na ativação de células imunológicas. Essas mutações fazem com que a enzima funcione sem desligar. A equipe denominou a deficiência de anticorpos associada à condição PLCG2 e a desregulação imune, ou PLAID.

Os pesquisadores descobriram que os pacientes com PLAID podem ter reações excessivas ou deficientes no sistema imunológico. Análises de amostras de sangue revelaram que muitos participantes produziam anticorpos contra suas próprias células e tecidos (autoanticorpos), tornando-os mais propensos a desenvolver doenças autoimunes. Mais da metade tinha histórico de infecções recorrentes. Três tinham imunodeficiência comum variável, o que requer infusões intravenosas frequentes de anticorpos para prevenir infecções graves. Sete sofriam de granulomas (massas inflamadas de tecido) nos dedos, orelhas, nariz e outras partes da pele.


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Testes de laboratório mostraram que o gene mutado causa atividade anormal em vários tipos de células imunes, incluindo as células B, que são responsáveis ​​pela produção de anticorpos. Os mastócitos com as mutações degranulam espontaneamente a temperaturas baixas, o que poderia explicar por que os pacientes desenvolvem urticária induzida pelo frio.

Estes resultados sugerem que inibir a atividade de PLCG2 pode ser uma maneira de tratar o PLAID. Eles também sugerem que pessoas previamente diagnosticadas com doença de imunodeficiência variável comum ou granulomas podem ter uma mutação do gene PLCG2.

Nós não apenas identificamos uma mutação causadora de doença, mas descobrimos um mecanismo genético único e fascinante no ponto crucial da alergia, defesa imunológica e autotolerância ”, diz Milner.


  • http://www3. niaid. nih.

  • http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.

Fonte do artigo:

http://www.nih.gov/researchmatters/january2012/01232012immune.htm

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