Por que devemos testar todos os genes para prever a doença

Por que devemos testar todos os genes para prever a doença
Um pesquisador da NHGRI usa uma pipeta para remover o DNA de um microteste.

Se você pudesse fazer um teste que revelasse as doenças que você e sua família poderiam ter mais chances de obter, você desejaria fazê-lo?

Desenvolvimentos rápidos em tecnologias de testes genéticos provocaram debates sobre se os australianos saudáveis ​​deveriam passar por testes genéticos.

Um pouco sobre testes genéticos

Primeiro, temos que entender a diferença entre os testes genéticos dos quais estamos falando. Existem três aplicações principais de testes genéticos e muitas vezes são confundidas.

A primeira aplicação é um teste de diagnóstico - onde alguém está doente e usamos um teste genético para tentar descobrir o que há de errado com eles.

O segundo tipo é quando um membro da família tem uma doença genética e você quer saber se você carrega a mesma mutação que os fez mal (teste preditivo).

O terceiro tipo de teste genético é para "predição de risco" genética. Isso pode ser usado em qualquer um, na ausência de doença, para descobrir se eles carregam genes que podem levar à doença mais tarde.

Os dois primeiros tipos estão normalmente disponíveis para um pequeno número de doenças e cada teste é para uma cópia defeituosa de um único gene. A maioria destes doenças são muito raras e muitos começam na infância. Para doenças em que há testes diagnósticos disponíveis, eles são valiosos para confirmar o diagnóstico.

Os testes preditivos valem a pena quando podem levar à ação direta para evitar a doença (por exemplo, remover o tecido mamário na presença de uma cópia defeituosa do Gene BRCA1).

Testes genéticos diagnósticos e preditivos para algumas doenças muito raras estão disponíveis há décadas. Esses testes podem ter implicações na cobertura e no custo de saúde e seguro de vida.


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O caso para testar a saúde

Testes genéticos que predizem o risco de doenças mais comuns podem em breve estar prontamente disponíveis no setor de saúde. Estes podem ajudar os médicos a diagnosticar a doença e podem provocar alterações no estilo de vida dos pacientes, da mesma forma que um teste de colesterol serve como um preditor de risco para doenças cardíacas.

Obter o modelo de DNA para um indivíduo é barato, não custando mais do que A $ 50 por pessoa.

Os resultados dos estudos de doenças em larga escala são então aplicados a este projeto e podemos estimar o risco genético de uma pessoa para muitas doenças comuns. Apesar da imprecisão no preditor de risco genético para qualquer indivíduo, esses preditores podem ser informativos em nível de grupo. É aqui que a predição do risco genético se torna muito atraente.

Imagine que temos o projeto genético para todos os australianos. Poderíamos, então, estratificar as pessoas em grupos de alto risco versus grupos de baixo risco para inúmeras doenças comuns. Programas de prevenção de doenças, como a triagem em massa para câncer de mama e câncer de intestino Atualmente são direcionados a grupos etários definidos, sendo a idade o único indicador de risco. Usando a predição do risco genético, esses programas podem ser direcionados para aqueles que estão sob alto risco genético para a doença.

Imagine uma doença que afeta 1% da população. Digamos que o preditor de risco genético indique que apenas 20% da população está sob risco genético aumentado e convidamos essas pessoas para o rastreamento clínico. Neste cenário, ainda a grande maioria das pessoas rastreadas não terá a doença. Mas daqueles que receberão a doença, espera-se que a maioria tenha sido selecionada para o programa de rastreamento com base em seu teste de predição de risco genético.

Este exemplo mostra como a triagem apenas daqueles com alto risco genético, após um teste de predição de risco genético, levará a programas de rastreio em massa mais econômicos e poderia prevenir o sobrediagnóstico e o tratamento excessivo.

A previsão do risco genético se torna ainda mais útil quando ligada a outras fontes de dados de saúde - como histórico médico, histórico médico familiar e fatores de estilo de vida, como tabagismo. Espera-se que a pesquisa em andamento melhorar a precisão de preditores genéticos para doenças comuns.

O potencial para aplicar esses riscos previstos em programas de saúde pública e ambientes clínicos é enorme. Isso significa que podemos basear nosso sistema de saúde na prevenção, e não no tratamento. E, quando alguém fica doente, podemos direcionar com mais precisão suas causas e sintomas específicos usando Medicina de precisão.

O que precisa ser tratado primeiro?

Um grande impedimento de um teste de predição de risco genético para doenças comuns é que ele não pode ser usado como um instrumento de diagnóstico porque tem baixa precisão. Os testes existentes para doenças genéticas raras são diretos e precisos porque eles testam uma cópia defeituosa de um único gene. A presença de uma cópia defeituosa é frequentemente conclusiva.

Em doenças comuns, não um, mas milhares de genes estão envolvidos. Cada gene individual tem uma pequena contribuição individual para o risco de doença. Além disso, fatores não genéticos, como hábitos de vida, contribuem para os riscos de doenças comuns.

Prever o risco das pequenas contribuições individuais de milhares de genes em combinação com fatores não genéticos é muito mais complexo. Essa complexidade torna impossível prever o risco de um indivíduo para a doença com alta precisão.

Nos últimos dez anos, a precisão dos fatores de risco genético para doenças comuns melhorou e espera-se uma melhora adicional. Mas, devido à natureza complexa das doenças comuns, o preditor genético nunca será inteiramente exato.

Um grande número de desafios técnicos e sociais precisa ser abordado para uma implementação suave da predição do risco genético no sistema de saúde. Em particular, há preocupações sobre privacidade e seguro.

E todos os testes genéticos devem vir com uma explicação detalhada para garantir que as pessoas entendam adequadamente os riscos que enfrentam e possam lidar com elas. A consciência do aumento do risco de desenvolver uma doença pode ser estressante. Por outro lado, as pessoas podem se tornar proativas na tentativa de evitar a doença, vivendo uma vida mais saudável para reduzir suas chances de adoecer.

A ConversaçãoA Austrália não está sozinha em enfrentar os desafios da regulação dos testes genéticos. Uma vez que a predição do risco genético é implementada em um país, outras provavelmente seguirão.

Sobre os Autores

Anna Vinkhuyzen, pesquisadora do Instituto de Biociência Molecular, A, universidade, de, queensland e Naomi Wray, professora, A, universidade, de, queensland

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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