Mudanças genéticas raras estão ligadas ao autismo e outros transtornos psiquiátricos

Mudanças genéticas raras estão ligadas ao autismo e outros transtornos psiquiátricos
andriano.cz/Shutterstock

Na maioria das trilhões de células que compõem nossos corpos, os pares de cromossomos 23 armazenam os filamentos vitais de DNA necessários para fazer nosso corpo crescer e funcionar adequadamente. Mas se a quantidade de material genético dentro de nossas células for um pouco demais ou muito pequena, isso pode potencialmente interferir no desenvolvimento normal. Também pode levar a síndromes como Síndrome de Down, Síndrome de Deleção 22q11.2 - o segunda síndrome mais comum após Down - e síndrome de eliminação ou duplicação de 16p11.2.

O nome 16p11.2 explica onde as partes genéticas ausentes ou extras (também conhecidas como variantes do número de cópias ou CNVs) estão localizadas no DNA de pessoas com essas exclusões ou duplicações. Aqueles com deleção 16p11.2 têm uma pequena parte do material genético em falta em um dos seus dois cromossomos 16, enquanto pessoas com duplicação 16p11.2 têm uma cópia extra desta parte.

Pense nisso como se o DNA fosse uma estante e os livros fossem os cromossomos. As exclusões são quando um parágrafo dentro de um livro está faltando e as duplicações são quando elas são repetidas. p11.2 especifica a localização exata - "p" indica que está na primeira metade do 16th livro (cromossomo 16) nesta estante de livros, "11" em qual capítulo e "2" qual parágrafo tem algum texto faltando ou extra.

Os problemas comumente associados a uma deleção ou duplicação de 16p11.2 incluem atraso no desenvolvimento, problemas com movimentos brutos e finos e baixo tônus ​​muscular (conhecido como hipotonia). Epilepsia e dificuldades no desenvolvimento da fala e da linguagem também foram relatadas.

A maioria das pessoas que são testadas para o 16p11.2 chamam a atenção dos profissionais médicos atraso no desenvolvimento ou comportamento autista. De fato, a exclusão e duplicação de 16p11.2 estão entre os mais fortes fatores de risco genético para o autismo. A taxa de prevalência de autismo em exclusões e duplicações 16p11.2 é muito maior (15 para 26%) do que na população geral (~ 1.7%).

A duplicação 16p11.2, mas não a exclusão, é também relacionado a risco para outra condição de saúde mental: esquizofrenia. Não ficou claro, no entanto, se a eliminação e duplicação do 16p11.2 está relacionada ao risco para outras condições de saúde mental.

Distúrbios psiquiátricos

Nós publicamos recentemente as conclusões de o maior estudo até hoje que examinou o tipo e a frequência de uma série de condições psiquiátricas em crianças com deleção ou duplicação de 16p11.2. Com a ajuda de famílias do Reino Unido e dos EUA, estudamos crianças 217 com a exclusão e 77 de seus irmãos sem a exclusão, bem como crianças 114 com a duplicação e 32 de seus irmãos sem a duplicação.


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Em 16p11.2, parte do DNA no cromossomo 16 está ausente ou é repetida. (alterações genéticas raras estão ligadas ao autismo e outros transtornos psiquiátricos)Em 16p11.2, parte do DNA no cromossomo 16 está ausente ou é repetida. Anusorn Nakdee / Shutterstock

Este trabalho, que foi uma colaboração internacional entre a empresa britânica Cardiff ECHO e IMAGINE ID estudos, o Consórcio Europeu 16p11.2 e os Consórcio VIP Simons nos EUA, baseia-se em pesquisas anteriores no 16p11.2. Nossas novas descobertas indicam que as conseqüências para a saúde mental da deleção e duplicação são amplas e incluem uma alta frequência de uma série de problemas de saúde mental, incluindo o transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

Nossa pesquisa mostra que crianças com deleção ou duplicação têm uma chance maior de ter pelo menos um distúrbio psiquiátrico do que seus irmãos sem a CNV. Particularmente, o risco de TDAH é maior em crianças com deleção ou duplicação. Além disso, descobrimos que as crianças com deleção ou duplicação tiveram frequência similar de autismo, replicando achados anteriores.

Nossos resultados também destacam que o reconhecimento do fato de que a deleção e a duplicação do 16p11.2 podem levar a problemas de saúde mental é importante, para que o diagnóstico e o tratamento no início do desenvolvimento possam ser implementados. Mas deve-se notar que nem todas as crianças com deleção ou duplicação 16p11.2 em nosso estudo apresentaram problemas psiquiátricos. Pesquisas futuras são necessárias para entender por que algumas pessoas com essas exclusões ou duplicações desenvolvem problemas de saúde mental, enquanto outras não. Isso poderia ajudar no desenvolvimento de intervenções precoces para problemas de saúde mental, para reduzir o risco de desordens psiquiátricas graves e enraizadas.

Outras pesquisas

16p11.2 CNVs são relativamente raras. Eles ocorrem em três de cada 10,000 pessoas. É preciso muito tempo e esforço para construir um estudo com um número suficiente de pessoas com essas condições raras e não é fácil para os pesquisadores obter financiamento para tais projetos.

Mas é muito importante ter essa informação para que os profissionais médicos saibam como esses pacientes são afetados e como melhor ajudá-los. Pesquisas como a nossa também podem ajudar as pessoas e suas famílias a interpretarem certos comportamentos ou sintomas associados a essas síndromes e saber quando procurar ajuda. Além disso, as famílias precisam dessas informações para capacitá-las. Como essas condições são tão raras, o médico pode não estar ciente do 16p11.2.

Estamos ansiosos para entender melhor como os jovens com exclusão e duplicação do 16p11.2 se desenvolvem até a adolescência e a idade adulta, e esperamos poder ver as crianças que participaram de nosso estudo novamente para descobrir como estão se saindo. Nosso estudo ECHO também está interessado em outras condições genéticas raras, como a deleção ou duplicação nos cromossomos 1, 3, 9, 15 e 22. Ao comparar essas diferentes CNVs, esperamos entender melhor como coisas como aprendizagem e desenvolvimento e saúde mental se apresentam de maneira semelhante para todos os grupos, e como certas CNVs têm resultados específicos.

Para saber mais sobre nossos estudos de indivíduos com deleção ou duplicação de 16p11.2 e outras condições genéticas, visite nosso siteou entre em contato diretamente conosco [Email protegido] ou em + 44 (0) 29 2068 8038.A Conversação

Sobre os Autores

Maria Niarchou, pesquisadora associada da Divisão de Medicina Psicológica e Neurociências Clínicas, Universidade de Cardiff e Marianne van den Bree, professora da Divisão de Medicina Psicológica e Neurociências Clínicas, Universidade de Cardiff

Este artigo foi republicado a partir de A Conversação sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.

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