A variação genética é uma característica inevitável da vida. Como conseqüência disso - e a menos que você seja um gêmeo idêntico - você é geneticamente único. Você tem uma combinação distinta de variantes genéticas, quase todas compartilhadas com seus pais, embora misturadas em novas combinações. Com poucas exceções, todas as suas características, como cor do cabelo, altura, qualidade da cera do ouvido e suscetibilidade a doenças, são influenciadas pela sua genética.

Como conseqüência, um número crescente de pessoas quer aprender mais sobre sua herança genética, que pode ser impulsionada pelo desejo de descobrir se elas são portadoras de doenças genéticas graves ou possivelmente portadoras de doenças graves. Outras pessoas estão interessadas em saber o que um teste genético pode dizer sobre sua ancestralidade. Algumas pessoas são simplesmente curiosas.

Direto ao consumidor Empresas de testes genéticos - que fornecem testes genéticos baseados em uma amostra de saliva que você envia de casa - proliferaram em resposta a essa demanda nos últimos anos. Grandes nomes incluem 23andMe, AncestryDNA e Orig3n.

Mas o que esses testes podem realmente dizer sobre o risco de doença? E quão confiáveis ​​são as previsões de ancestralidade derivadas de uma análise de sua composição genética?

Da população ao pessoal

O principal problema em entender tanto o risco de doença quanto a ancestralidade genética ao interpretar os resultados de alguém é que nosso conhecimento de ambos é baseado principalmente no estudo de grandes populações. A pessoa que faz o teste vai querer previsões pessoais específicas - mas extrapolar os resultados das medidas de risco genético em nível de população para as do indivíduo não é simples.

Por exemplo, nossa compreensão da base genética de um dado traço humano vem da associação estatística entre o traço e uma variante genética específica. Para doenças genéticas raras, como a Doença de Huntington, a conexão entre a doença e a variante genética que a causa é muito forte, então o risco de doença pode ser previsto com alguma confiança. Para doenças mais comuns, ou características como altura e IMC, no entanto, existem centenas de variantes genéticas que fazem contribuições relativamente pequenas para estas. As previsões de risco individual nesses casos tornam-se extremamente difíceis.

A dificuldade em fazer previsões de risco de doenças pessoais torna-se mais aparente quando você descobre que os testes genéticos mais abrangentes, direto ao consumidor, procuram por variantes genéticas do 700,000. Isso parece muito, mas na verdade é apenas uma fração do diversidade genética que existe em cada pessoa. E sem conhecer o complemento total das variantes genéticas, as previsões de risco para a maioria das doenças serão imprecisas. O que isto significa é que, no nível de um indivíduo, nossa compreensão da base genética para a maioria das características humanas é incompleta, complexa e confusa.

Em última análise, o que a maioria das pessoas aprenderá com esses testes genéticos terá um valor limitado de assistência médica; você é muito melhor colocar o dinheiro que você gastaria em um teste genético para uma academia, ou um par de treinadores - algo que terá um comprovado efeitos na saúde e bem-estar.

Conheça os antepassados

Nossa diversidade genética individual é obviamente influenciada por nossa ancestralidade, e algumas empresas de testes genéticos se oferecerão para conectá-lo a pessoas famosas no passado ou a locais específicos. No entanto, aqui novamente encontramos o problema de inferir narrativas individuais a partir de informações baseadas na população, já que o que sabemos sobre ancestralidade humana vem do estudo das histórias genéticas de populações, não de indivíduos.

E como o seu genoma - o conjunto completo de seus genes - é uma colcha de retalhos do DNA de seus ancestrais, cada segmento terá um padrão diferente de ancestralidade. É por isso que os cientistas têm chamado declarações sobre sua ancestralidade com base em testes genéticos.astrologia genética" Simplificando, o que os testes genéticos dizem sobre sua ascendência pode parecer pessoal e preciso, mas pode ser verdade para milhares, talvez milhões, de outras pessoas.

Por exemplo, se assumirmos a ascendência européia, não precisaríamos cobrar seu cartão de crédito ou pedir um cotonete para lhe dizer que o "último romano"Justinian I é seu antepassado. Estudos recentes Sugiro que todas as pessoas que vivem na Europa há 1,000 anos atrás, se eles deixaram descendentes, é um ancestral de todos os europeus de hoje.

Isso é consistente com um abordagem de modelagem matemática global, que fez a previsão mais surpreendente de que cada indivíduo vivo há milhares de anos (2,000-5,000BC, dependendo dos parâmetros do modelo), assumindo que eles deixaram descendentes, foi o ancestral de cada pessoa viva hoje. Todos. Assim, sem fazer um teste genético, posso dizer-lhe, quem quer que seja, que você é descendente das pessoas que fundaram a Mesopotâmia, bem como os agricultores de arroz que vivem nas margens do rio Yangtze. E eles são meus ancestrais também.

Vale a pena um cuspe?

Em última análise, o teste genético em casa pode ser uma maneira divertida de se envolver com o seu genoma. No entanto, se você está querendo ter uma perspectiva melhor sobre seu risco pessoal de doença, esses kits não são substitutos para os serviços profissionais de saúde. E é improvável que eles digam algo profundo sobre suas conexões ancestrais com pessoas famosas ou locais da história.

Sobre o autor

Jonathan Pettitt, leitor em genética, Universidade de Aberdeen

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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