Exames de diabetes para a susceptibilidade genética para a diabetes

A maioria dos casos de diabetes insulino-dependente só é descoberta quando os sintomas aparecem. Mas através de um sofisticado programa de triagem na Universidade da Flórida, uma família de Gainesville sabe que sua filha de um mês de 20 está quase certa em desenvolver o distúrbio crônico em breve.

Como recém-nascida em Shands no hospital AGH, a menina foi testada para suscetibilidade genética à doença. Desde então, ela desenvolveu marcadores do sistema imunológico - mas nenhum sintoma físico - indicando que seu corpo está destruindo suas próprias células produtoras de insulina, processo que deve levar à diabetes.

Os cientistas sabem que os genes não são suficientes para desencadear essa destruição, mas eles não sabem qual dos muitos culpados sugeridos, incluindo vírus, dieta e outros fatores ambientais, são responsáveis.

Para descobrir isso, os pesquisadores da UF embarcaram no projeto PANDA - a Avaliação Prospectiva em Recém-Nascidos para a Diabetes Autoimunidade. Nos últimos dois anos, eles examinaram mais de bebês 4,000, com um plano para testar mais 8,000 para avaliar sua suscetibilidade genética à doença. Fortificados por um subsídio de US $ 2 milhões concedido pelo National Institutes of Health este mês, eles usarão as informações para rastrear aqueles considerados de alto risco e tentar determinar o que desencadeia o distúrbio.

Se nós podemos aprender o que causa o diabetes, nós podemos pará-lo

"Seja o que for, acreditamos que ocorre muito cedo na vida", disse o Dr. Desmond Schatz, professor de endocrinologia pediátrica na Faculdade de Medicina da UF e investigador co-principal do estudo. "Se aprendermos o que causa a doença, poderemos encontrar uma maneira melhor de detê-la ou impedi-la completamente."

Complicações do Diabetes

Mais do que 750,000 Os americanos têm diabetes insulino-dependente, que se desenvolve depois que os glóbulos brancos do corpo combatem a parte do pâncreas que produz insulina. O resultado é uma capacidade prejudicada de usar e armazenar açúcar e outros nutrientes para energia. As complicações incluem doença cardíaca, acidente vascular cerebral, cegueira, insuficiência renal e má circulação.

Famílias de bebês nascidos nos hospitais Shands HealthCare afiliados à UF, a cadeia Florida Hospital, com sede em Orlando, o Centro Médico Regional North Florida em Gainesville, o Hospital Infantil Sacred Heart em Pensacola e vários outros locais têm a chance de participar da triagem. Com o consentimento dos pais, os pesquisadores obtêm uma gota de sangue ao mesmo tempo em que o sangue é obtido para o programa de triagem neonatal exigido pelo Estado, que busca detectar a doença congênita PKU e outros distúrbios.

Dois genes que apontam para o diabetes

A geneticista da UF Jin-Xiong Ela, a principal pesquisadora do estudo, e sua equipe, procuram a presença de dois genes de susceptibilidade específicos, conhecidos como HLA-DR e HLA-DQ. Embora muitos outros genes possam contribuir para o risco, nem todos foram identificados. Com estes dois genes, os cientistas podem identificar 70 para 80 por cento das pessoas que têm o potencial para desenvolver diabetes tipo 1.


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"As pessoas que têm um parente próximo com diabetes tipo 1 têm um risco maior de obtê-lo do que a população em geral - sobre uma chance 1-in-20 em comparação com 1 em 300", disse ela, que é afiliada ao Instituto de Genética da UF e é também professor associado nos departamentos de patologia, imunologia e medicina laboratorial e pediatria. "Mas cerca de 90 por cento das pessoas que têm a doença não têm um parente próximo que também a tenha."

Com base na informação genética e na história familiar, os pesquisadores atribuem cada criança a um estado de risco, que varia de uma probabilidade 1-in-4 de desenvolver diabetes, a um 1 em 15,000. Aqueles na categoria 1-in 15,000 têm um gene que parece oferecer proteção contra a doença.

Os pesquisadores perguntarão às famílias daqueles com alto ou moderado risco muitas perguntas nos próximos meses e anos para tentar identificar por que alguns deles desenvolverão diabetes, mas a maioria não.

"Perguntaremos quanto tempo os bebês foram amamentados, quando começaram a comer alimentos sólidos, se o leite que bebiam era de soja ou de vaca", disse Andrew Muir, professor assistente de patologia e pediatria. "Também veremos quando receberam imunizações e os vírus que contraíram."

Fatores ambientais parecem críticos no desenvolvimento de diabetes

Tais fatores ambientais parecem críticos, porque mesmo em gêmeos idênticos, o diabetes pode atacar um e não o outro. Nas visitas de acompanhamento, os participantes também serão testados para verificar se eles desenvolveram autoanticorpos específicos que indicam que um ataque às suas células produtoras de insulina já começou.

"Ao olhar para a informação genética, estamos tentando mover todo o estudo da prevenção para um estágio muito anterior, para tentar entender quem desenvolverá os auto-anticorpos", disse ela.

A mãe da menina de Gainesville, que tem um mês e meio, disse que aprecia saber com antecedência que o diabetes parece estar no futuro da filha.

"Estamos tentando não comer mais doces ou refrigerantes. Isso foi muito difícil, mas achamos que, se as crianças estão acostumadas a comer direito, não será tão difícil quando elas forem adolescentes", disse ela. disse.

A família também espera que sua participação no estudo contribua para a cura.

"Espero que, eventualmente, eles possam fazer algum tipo de terapia genética ou algo assim para que as pessoas não consigam", disse a mãe. "Qualquer coisa que seja útil, estou disposto a fazer parte disso."

Para obter mais informações sobre o programa de triagem do UF, ligue para 1-800-749-7424, Ext 2-7836.


Recentes UF em Ciências da Saúde Centro de notícias estão disponíveis em www.health.ufl.edu / HSCC / index.html

Quinta-feira, maio 20, Centro de Ciências da Saúde da 1999 University of Florida e Shands HealthCare.diabetes insulino-dependente, diabetes, triagem neonatal, triagem genética para dibetes, Complicações do Diabetes, diabetes tipo 1, autoanticorpos, Para mais informações, ligue para 352 / 392-2755 ou e-mail: [Email protegido]

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