Novo estudo encontra um elo comum entre os transtornos do espectro autista

Novo estudo encontra um elo comum entre os transtornos do espectro autista

Tem havido um grande infinidade de estudos tentando encontrar causas, tanto genéticas quanto ambientais, para o autismo. Uma das grandes questões na pesquisa do autismo é se o autismo é um distúrbio único ou muitos distúrbios diferentes que aparecem da mesma maneira. Embora pesquisas genéticas recentes tenham indicado que centenas de genes diferentes contribuem para o autismo, nova descoberta descobriu que também pode haver comunalidade entre a maioria dos pacientes com autismo.

Autismo caracteriza-se por um certo padrão de comunicação social e habilidades de interação social e comportamentos repetitivos e restritos que diferem do resto da população. Os sintomas podem variar de leve a grave.

Sabemos da estudos de gêmeose observações dentro das famílias, o autismo tem um grande componente genético.

No entanto, apesar de haver centenas de genes associados ao autismo conhecidos por nós, a maioria tem um efeito muito pequeno sobre se alguém terá ou não autismo. Também não há testes genéticos que possam diagnosticar o autismo.

Recentemente, os pesquisadores começaram estudar as contribuições ambientais para o autismo: o outro lado da moeda de criação da natureza. Eles olhavam para eventos desde o ventre.

Olhando para além da sequência do DNA, sabemos que tanto os fatores genéticos quanto os fatores ambientais, como dieta, estresse e poluição, podem mudar os interruptores que ligam e desligam nossos genes.

Nós chamamos esses interruptores “epigenética”, E quando os estudamos, estamos medindo as moléculas que mudam esses interruptores.

Epigenética e autismo

No autismo, podemos estudar o padrão desses interruptores epigenéticos (que são ligados e desligados) e comparar o padrão com o observado em pessoas sem autismo. Desta forma, podemos entender melhor as causas do autismo e, um dia, sermos capazes de diagnosticar o autismo muito antes ou identificar os fatores ambientais que podem ser evitados.


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Em última análise, queremos melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com autismo e fornecer assistência às famílias com rapidez.

Em 2015 meus colegas e eu Comentários estudos recentes que procuraram os interruptores epigenéticos específicos do autismo. Embora o campo estivesse em sua infância, havia um pequeno número de interruptores que haviam sido identificados como intimamente ligados ao autismo. No entanto, esse conhecimento ainda não estava pronto para uso na clínica.

Esta área de pesquisa acaba de receber um grande impulso de um grupo de pesquisadores Cingapura, EUA e Reino Unido. Os pesquisadores analisaram profundamente os cérebros de pessoas com autismo depois que eles morreram.

Encontrar uma molécula para ligar ao autismo

Os pesquisadores analisaram um interruptor epigenético específico chamado "acetilação". O interruptor de acetilação faz com que um gene aumente em atividade.

Os pesquisadores analisaram os padrões de acetilação em diferentes locais do cérebro de pessoas que foram afetadas pelo autismo e compararam o padrão com o observado no cérebro de pessoas que não foram afetadas pelo autismo.

Eles descobriram centenas de genes que tinham um "padrão de troca" diferente em cérebros de autismo em comparação com cérebros não-autistas. A lista de genes faz uma leitura interessante, incluindo genes importantes para a transmissão de mensagens elétricas no cérebro, assim como genes envolvidos na epilepsia (que afeta algumas pessoas com autismo), comportamento, função intestinal e imunidade. Cada uma dessas vias genéticas já havia sido associada ao autismo.

Comunidade em todo o espectro

O mais interessante é que os investigadores identificaram um “padrão de troca” específico que foi compartilhado pela maioria (mas não todos) dos cérebros do autismo. Eles concluíram que descobriram uma "assinatura epigenética" do autismo.

Em suma, esta pesquisa nos diz que, embora o autismo possa ter muitas causas diferentes, incluindo fatores genéticos e não genéticos, no nível da epigenética, essas causas convergem para ter um efeito similar no cérebro. O autismo é um transtorno e muitos.

O que isso tudo significa?

O fato de os cérebros do autismo terem tanta coisa em comum é uma notícia positiva para as famílias afetadas pelo autismo e para os pesquisadores da área. Isso significa que, apesar de haver muitas causas para o autismo, pode ser possível desenvolver testes diagnósticos únicos e terapias que tenham como alvo a única via epigenética comum.

Os pesquisadores também serão capazes de examinar fatores ambientais, como dieta, poluição e doenças, e determinar o que afeta esses fatores iniciais da vida na assinatura epigenética do autismo.

Estudos como esse ajudam muito os pesquisadores a entender melhor o autismo e, a longo prazo, melhoram a qualidade de vida das pessoas que vivem com a doença.

Nós gostaríamos de gritar uma nota de cautela, no entanto. Este é o primeiro estudo deste tipo e precisa ser repetido em mais indivíduos de diferentes locais para ver quais são os resultados encontrados.

Nós também não devemos esquecer que muitas pessoas com autismo não querem ser “curadas”. Eles geralmente não querem nada além de serem compreendidos e respeitados pelo resto de nós.

A Conversação

Sobre o autor

Jeffrey Craig, Pesquisador principal, Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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