Um gene que liga tanto o autismo como um distúrbio tumoral

Os cientistas associaram mutações em um único gene ao autismo em pessoas que têm uma síndrome de tumor raro, tipicamente diagnosticada na infância.

Os achados, em pacientes com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), podem levar a um melhor entendimento das raízes genéticas do autismo na população em geral.

Para um estudo publicado em JAMA Psiquiatria, os pesquisadores analisaram os pacientes da 531 em seis centros clínicos nos Estados Unidos, Bélgica, Reino Unido e Austrália e descobriram que as mutações no gene NF1 que causam a doença também contribuíram para comportamentos autistas em quase metade dos pacientes.

“A NF1 é causada por mutações em um único gene - NF1”, diz a primeira autora, Stephanie M. Morris, instrutora em neurologia da Universidade de Washington em St. Louis.

“Nossa pesquisa indica que esse único gene também está associado a distúrbios do espectro do autismo nesses mesmos pacientes. Isso pode tornar possível olhar a jusante do gene para encontrar caminhos comuns que contribuem para o autismo na população em geral ”.

O NF1, o distúrbio causado pelas mutações NF1, geralmente aparece durante a infância. Os sintomas podem variar em gravidade, mas incluem manchas café com leite, que são manchas achatadas na pele. Outros sintomas incluem nódulos minúsculos na íris do olho, tumores nervosos, deformidades ósseas, como uma coluna curva ou uma perna inferior arqueada, e gliomas ópticos, tumores do nervo óptico. Crianças com NF1 também podem ter dificuldades de aprendizado.

"Nos anos 25-plus que cuidei de crianças com NF1, só recentemente começamos a reconhecer que essas crianças também costumam apresentar sintomas de autismo", diz o pesquisador sênior David H. Gutmann, professor de neurologia e diretor. do NF Center da Universidade de Washington.


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"No passado, nós realmente não entendíamos a associação entre NF1 e autismo, mas agora temos novos insights sobre o problema, o que nos permitirá projetar melhores tratamentos para crianças com NF1 e autismo."

As descobertas também podem ajudar os cientistas que estudam a genética do autismo a entender como as mutações em um único gene podem contribuir para os sintomas do autismo, como problemas com habilidades sociais e de linguagem e comportamentos repetitivos.

Sobre 100,000 pessoas nos Estados Unidos têm NF1. É igualmente comum em ambos os sexos e em todos os grupos étnicos. O autismo, por sua vez, afeta 1 por cento para 2 por cento de todas as crianças nos Estados Unidos e é quatro a cinco vezes mais comum em meninos do que em meninas.

“O que é único em nossas descobertas é que é provável que as mutações no gene NF1 estejam causando a maioria dos sintomas do autismo em crianças com NF1”, diz o outro investigador sênior do estudo, John N. Constantino, professor de psiquiatria e pediatria e diretor do William Greenleaf Eliot Divisão de Psiquiatria Infantil e Adolescente.

“Aqui, temos um distúrbio de gene único que afeta um número bastante grande de pessoas e está causando autismo em um número significativo de pessoas afetadas. Este trabalho pode nos fornecer uma oportunidade para estudar um único gene e descobrir o que está fazendo para causar síndromes autistas ”.

A maioria dos transtornos do espectro do autismo é influenciada por múltiplos genes, mas o isolamento desse gene pode ajudar a descobrir como outros genes não relacionados podem interagir no mesmo caminho para contribuir para o autismo em pessoas que não têm NF1.

Aprender como esses vários genes se juntam para causar sintomas pode levar a melhores tratamentos.

"Nós fomos capazes de rastrear crianças em nosso centro, identificar o transtorno do espectro do autismo, transtorno de déficit de atenção e problemas com a função cognitiva executiva", diz Morris. “E quando identificamos esses déficits em crianças, podemos dizer a seus pais, informar suas escolas e permitir que essas crianças obtenham os recursos e o apoio de que precisam - especificamente apoio acadêmico e social - para melhorar sua qualidade de vida.”

O financiamento parcial veio do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano Eunice Kennedy Shriver dos Institutos Nacionais de Saúde.

Fonte: Universidade de Washington em St. Louis

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