A pergunta mais comum que me perguntam é: "Será que meu filho Doença de Alzheimer? ”Na minha experiência, essa preocupação é uma das maiores preocupações dos pacientes e, dados os efeitos devastadores da doença, não é difícil entender por que é difícil pensar nisso.

Para as pessoas com uma forma familiar da doença de Alzheimer, a resposta é bastante simples. Este tipo de doença é causada por uma ou mais mutações em um dos três genes: a proteína precursora amilóide (APP), a Presenilina 1 (PSEN1) e a Presenilina 2 (PSEN2). Todos esses genes estão envolvidos na produção da proteína amilóide. Esta proteína acumula-se para formar buildups pegajosos conhecidos como placas, que são encontrados entre as células do cérebro de Alzheimer e são característicos da doença.

Aqueles de nós que estão preocupados que eles podem estar em risco de doença de Alzheimer familiar pode obter uma resposta definitiva através de um dos muitos testes genéticos acessível. Uma única cópia do gene mutado herdado de um dos pais afetado causará doença, com sintomas que provavelmente serão notados antes da idade de 65 e tipicamente entre 30 e 60 anos de idade. Qualquer pessoa preocupada que eles possam sofrer com esta forma de Alzheimer deve procurar um encaminhamento para um conselheiro genético.

Felizmente, as famílias com uma forma familiar de doença representam menos de 1% de todas as famílias atingidas por esta doença debilitante. Para as famílias restantes da doença de Alzheimer, a resposta quanto à herança da doença é muito menos clara, e o início da doença certamente não é inevitável.

Influenciando a doença

Uma combinação de genética e factores ambientais, como idade e sexo, contribuem para o risco de doença não familiar (também conhecido como esporádico), mas a forma como esses fatores de risco interagem e quantos fatores de risco são necessários para causar a doença ainda é desconhecida.

A genética da doença de Alzheimer não familiar é complexa: sabemos que cerca de trinta genes, comuns na população em geral, influenciam o risco de doença, com potencialmente centenas de outros envolvidos. Além disso, dois genes de baixa frequência foram consistentemente identificados, com uma publicação iminente pelo International Genomics do Projeto Alzheimer, mostrando que outros dois genes raros têm um efeito relativamente grande sobre o risco de doença.

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Talvez o mais excitante para os pesquisadores, os cientistas genéticos mostraram que quatro processos biológicos na doença de Alzheimer - que não foram pensados ​​anteriormente para desempenhar um papel casual no início da doença - estão realmente envolvidos. O primeiro processo é a resposta imune, em particular a ações das células imunes e como estes potencialmente disfunção, atacando o cérebro, o que resulta na morte das células cerebrais.

O segundo é o transporte de moléculas para dentro da célula, sugerindo que existe um mecanismo para o movimento de proteínas prejudiciais no cérebro. O terceiro processo que tem um papel no aparecimento da doença de Alzheimer é a síntese e quebra de moléculas gordurosas. E o quarto é o processamento de proteínas que altera a quebra, o movimento, a atividade e as interações das proteínas - todas essenciais para o funcionamento normal das proteínas.

Risco de estilo de vida

A idade é o maior fator de risco para doenças, com a probabilidade de desenvolver Alzheimer aproximadamente dobrando a cada cinco anos com a idade de 65. Mulheres também tem mais chance de desenvolver a doença do que os homens, potencialmente devido a uma redução dos hormônios femininos após a menopausa.

Condições médicas que aumentam o risco de demência incluem fatores cardiovasculares (tipo 2 diabetes, hipertensão arterial, níveis de colesterol e obesidade), e depressão. Enquanto fatores relacionados ao estilo de vida, como a inatividade física, uma dieta que aumenta o colesterol, o tabagismo e a ingestão excessiva de álcool, mostrado para influenciar o risco de doença.

Mesmo para aqueles com um elevado número de fatores de risco genéticos, ambientais e de estilo de vida, a doença de Alzheimer não é inevitável. Da mesma forma, indivíduos com um baixo número de fatores de risco para doenças não são impedidos de desenvolver o mal de Alzheimer.

Dada essa falta de certeza e a falta de tratamentos efetivos para a doença de Alzheimer, a maioria dos especialistas não recomenda testes genéticos para doenças não familiares. Esse pensamento pode muito bem evoluir no futuro, no entanto, quando a pesquisa identifica novos genes de risco e melhora nossa compreensão dos processos disfuncionais na doença de Alzheimer.

Respondendo a pergunta ardente, se você vai passar a doença de Alzheimer para seus filhos, é, portanto, ainda uma quase impossibilidade. Mas, como as técnicas de diagnóstico precoce melhoram, e com a perspectiva de um número de vacinas e terapêuticas Atualmente, em ensaios clínicos, a predição de risco para a doença de Alzheimer pode tornar-se tradicional e parte de uma cultura de medicina de precisão em desenvolvimento.

Sobre o autor

Rebecca Sims, bolsista de pesquisa da Divisão de Medicina Psicológica e Neurociências Clínicas, Universidade de Cardiff

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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