O que causa a maioria dos defeitos congênitos

O que causa a maioria dos defeitos congênitos
Cerca de 3% dos bebês nascem com defeitos congênitos, quando há um problema com a forma como eles se desenvolvem no útero. de www.shutterstock.com

O desenvolvimento de um bebê, desde a época da fertilização até o momento do nascimento, é uma jornada incrivelmente complexa. Na maioria das vezes o resultado é um novo bebê perfeito. No entanto, em sobre 3% de bebês erros acontecem e ocorre um defeito de nascença. É quando uma diferença anatômica acontece quando o bebê se desenvolve no útero.

Os defeitos congênitos (também conhecidos como anomalias congênitas) são uma das principais causas de hospitalização infantil e mortes no primeiro ano de vida. Estes não são apenas caros para gerenciar no sistema de saúde, mas também podem ter um impacto enorme na vida da criança e de sua família.

Alguns defeitos congênitos são relativamente leves, podem ser reparados com cirurgia simples e a criança continuará levando uma vida perfeitamente normal. Estes incluem um dedinho adicional ou correias entre dois dedos.

Outros tipos, incluindo graves defeitos cardíacos e deformidades faciais, como fenda labial e palatinasão mais complexos de gerenciar. Estes podem envolver o tratamento desde a infância até a adolescência.

Alguns defeitos congênitos são tão graves que o bebê não pode viver fora do útero. Esses tipos geralmente envolvem grandes malformações de estruturas essenciais, como anencefalia onde o cérebro não se forma.

Quando uma única causa afeta vários sistemas no corpo, o defeito de nascença é descrito como uma síndrome. Um exemplo é Síndrome de Down. Este é um dos defeitos congênitos mais comuns na Austrália e causa incapacidade intelectual e outros desafios físicos e de aprendizado.

A perspectiva para crianças com síndromes, como as próprias síndromes, é altamente variável. Um defeito de nascimento sindrômico não é necessariamente mais grave do que um defeito de nascença isolado. No entanto, o envolvimento de múltiplos sistemas ou estruturas pode exigir uma gestão contínua para garantir os melhores resultados para a criança e sua família.


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O que causa defeitos congênitos?

Os defeitos congênitos têm duas causas principais, ambientais e genéticas.

Causas ambientais (conhecidas como teratógenos) incluem medicamentos que podem prejudicar o feto. O mais destacado deles foi talidomida, que as mulheres tomaram para enjôos matinais no 1950 e 1960s tardios. Isso levou a milhares de bebês nascidos com defeitos congênitos irreversíveis que variam de deformidades nos membros (focomelia) a malformações faciais.

Uma causa ambiental mais recentemente identificada de defeitos congênitos é a Vírus Zika, o que leva a microcefalia (bebês nascidos com cabeças menores do que o normal).

Mais fatores cotidianos incluem álcool e tabagismo, que têm sido associados a um risco aumentado de anormalidades. Estimativas dos EUA sugerem 0.1-1% de crianças pode ser afetado pelo álcool no útero. E fumar durante a gravidez está associado a um gama de condições, incluindo defeitos cardíacos e fissuras faciais.

Fatores ambientais também podem envolver restrição física que pode ocorrer no útero gestações gemelares.

As causas genéticas dos defeitos congênitos são igualmente diversas. Estes incluem anomalias cromossômicas em condições como Síndrome de Down (uma cópia extra do cromossoma 21) e erros em genes específicos, tais como Gene FGFR3, que causa uma forma de nanismo.

Mas a maioria das causas continua sendo um mistério

EUA recentes pesquisa examinou a frequência e as causas de defeitos congênitos, observando os registros médicos de mais de 270,000 nascimentos entre 2005 e 2009. Os pesquisadores descobriram casos 5,504 de defeitos congênitos, ou cerca de 2% do total de nascimentos.

Mas eles encontraram a causa por trás de apenas um em cada cinco desses defeitos congênitos. O resto (79.8%) permaneceu um mistério.

Das causas conhecidas, 94.4% foram genéticas, 4.1% resultaram de exposição ambiental (teratógenos) e 1.4% foram relacionados com gestações gemelares.

O estudo também confirmou Descobertas australianas que os defeitos congênitos individuais parecem afetar uma proporção maior de homens que de mulheres; nós ainda não sabemos o porquê.

Onde a partir daqui?

Este estudo destaca razões para esperança. Os 4.1% de defeitos congênitos resultantes da exposição ao teratógeno foram causados ​​principalmente por diabetes em mulheres antes de engravidar. Embora o mecanismo para isso não seja claro, esse número pode ser reduzido por meio do aumento da escolaridade das mulheres que pretendem engravidar para garantir que seu diabetes seja controlado antes e durante a gravidez.

como lidar com defeitos congênitos2 3 19Controlar o diabetes de uma mulher antes que ela engravide reduz sua chance de ter um filho com um defeito de nascença. de www.shutterstock.com

No entanto, a descoberta de que a causa de quase 80% de defeitos congênitos permanece desconhecida é confrontar e destaca a escala da tarefa a ser realizada.

Na Austrália, por exemplo, não temos uma imagem clara dos tipos e frequências de defeitos congênitos em todo o país. Isso ocorre porque temos sistemas baseados em estado que coletam informações diferentes.

Os defeitos congênitos também são diversos, afetando muitas estruturas diferentes no corpo. Cada defeito congênito específico resulta de uma causa diferente, a maioria dos quais é genética. A identificação dos fatores responsáveis ​​requer que cada defeito de nascimento seja examinado independentemente, de modo que os indivíduos com uma condição particular possam ser agrupados e estudados em conjunto. Isso leva tempo, pesquisa e financiamento.

Maior apoio à pesquisa genética e coleta de informações sobre defeitos congênitos nos permitiria entender as origens dessas condições. Só então poderemos começar a tarefa de intervenção e prevenção para reduzir o ônus dessas condições nos sistemas de saúde e nas famílias.

Sobre o autor

Peter Farlie, biólogo do desenvolvimento, Instituto de Pesquisa Infantil de Murdoch

Este artigo foi republicado a partir de A Conversação sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original.

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