"O cérebro é incrivelmente complexo, por isso é razoável esperar que a introdução de mudanças de um caminho evolutivo diferente possa ter consequências negativas", diz Corinne Simonti.
Já que os cientistas da 2010 sabem que pessoas de origem eurasiana herdaram de 1 a 4 por cento de seu DNA de neandertais.
A descoberta gerou uma série de hipóteses sobre os efeitos que essas variantes genéticas podem ter sobre as características físicas ou o comportamento dos seres humanos modernos, variando de cor da pele a alergias aumentadas ao metabolismo da gordura - e gerou dezenas de manchetes coloridas, incluindo “Neandertais são os culpados por nossos alergias ”e“ Os europeus engordaram dos neandertais? ”
Agora, os cientistas realizaram o primeiro estudo para comparar diretamente o DNA neandertal nos genomas de uma população significativa de adultos de ascendência européia com seus registros clínicos.
Publicado na revista Ciência, As descobertas não só confirmam que este legado genético arcaica tem um impacto sutil, mas significativa em modernas de biologia-mas humana eles também transformar-se algumas surpresas.
"Nossa principal descoberta é que o DNA neandertal influencia os traços clínicos em humanos modernos", diz John Capra, professor assistente de ciências biológicas da Universidade Vanderbilt. "Descobrimos associações entre o DNA neandertal e uma ampla gama de características, incluindo doenças imunológicas, dermatológicas, neurológicas, psiquiátricas e reprodutivas".
Algumas das associações que os pesquisadores descobriram confirmar hipóteses anteriores. Um exemplo é a proposta de que o DNA Neanderthal afeta as células chamadas queratinócitos que ajudam a proteger a pele dos danos ambientais tais como a radiação ultravioleta e patógenos.
A nova análise descobriu DNA neandertal variantes influenciam a biologia da pele em seres humanos modernos, em particular o risco de desenvolver lesões de pele induzido pelo sol chamados queratose, que são causadas por queratinócitos anormais.
Eles também descobriram que um pouco específica de DNA Neandertal aumenta significativamente o risco para a dependência da nicotina. Um certo número de variantes influenciam o risco para a depressão: alguns positivamente e negativamente alguns. Na verdade, um surpreendente número de trechos de DNA neandertal estão associados a efeitos psiquiátricos e neurológicos, o estudo mostra.
"O cérebro é incrivelmente complexa, por isso é razoável esperar que a introdução de alterações de um caminho evolutivo diferente pode ter consequências negativas", diz o estudante de doutorado Corinne Simonti, o primeiro autor do papel.
28,000 pacientes
O padrão de associações os pesquisadores descobriram sugerem a população de hoje mantém DNA Neandertal que podem ter fornecido os humanos modernos com vantagens adaptativas anos 40,000 atrás, como eles migraram em novos ambientes não-africanos com diferentes patógenos e os níveis de exposição ao sol. No entanto, muitos desses traços pode não ser mais vantajoso em ambientes modernos.
Um exemplo disso é uma variante neandertal que aumenta a coagulação do sangue. Isso poderia ter ajudado nossos ancestrais a lidar com novos patógenos encontrados em novos ambientes, selando as feridas mais rapidamente e evitando a entrada de patógenos no corpo. Nos ambientes modernos, essa variante tornou-se prejudicial, porque a hipercoagulação aumenta o risco de acidente vascular cerebral, embolia pulmonar e complicações na gravidez.
(Crédito: Deborah Brewington / Vanderbilt University)Para descobrir essas associações, os pesquisadores usaram um banco de dados contendo pacientes 28,000 cujas amostras biológicas foram ligadas a versões anônimas de seus registros eletrônicos de saúde. Os dados vieram da eMERGE - a Rede de Registros Médicos Eletrônicos e Genômica financiada pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano - que liga registros digitalizados do banco de dados BioVU do Vanderbilt University Medical Center e outros oito hospitais em todo o país.
Estes dados permitiram aos pesquisadores determinar se cada indivíduo que nunca tinham sido tratados por um conjunto específico de condições médicas, tais como doenças cardíacas, artrite, ou depressão. Em seguida, eles analisaram os genomas de cada indivíduo para identificar o conjunto único de DNA neandertal que cada pessoa transportada. Ao comparar os dois conjuntos de dados, eles poderiam testar se cada bit de DNA Neandertal individualmente e de forma agregada risco influências para as características derivadas dos registros médicos.
“O BioVU da Vanderbilt e a rede de bancos de dados semelhantes de hospitais em todo o país foram construídos para possibilitar descobertas sobre a base genética da doença”, diz Capra. "Percebemos que poderíamos usá-los para responder a questões importantes sobre a evolução humana".
O trabalho estabelece uma nova maneira de investigar questões sobre os efeitos de eventos na evolução humana recente. O presente estudo limitou-se a associar variantes de DNA de Neandertal a características físicas (fenótipos) incluídas nos códigos de faturamento hospitalar, mas há muitas outras informações contidas nos registros médicos, como testes de laboratório, anotações médicas e imagens médicas, que Capra está trabalhando em analisar de maneira semelhante.
Outros pesquisadores da Vanderbilt e de Case Western Reserve University, Northwestern University, da Universidade de Washington, Mount Sinai School of Medicine, da Clínica Marshfield, da Clínica Mayo, o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano e do Sistema de Saúde Geisinger são co-autores do estudo . O Instituto Nacional de Saúde e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano subsídios financiou o trabalho.
Fonte: Vanderbilt University
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