Nós sabemos muito sobre os genes que causam doenças, então por que não estamos nos aproximando de uma era de medicina parecida com a de Star Trek na qual um médico pode acenar dispositivo portátil sobre um paciente, alegam ter sequenciado os genes do patógeno agressor, e então passar rapidamente para uma cura? Como podemos saber tanto sobre as causas e a progressão da doença, mas tão pouco para evitar a morte e a incapacidade? A resposta a estas perguntas pode estar nas disciplinas científicas de genómica e os desafios da sua aplicação na medicina personalizada.

Palavras-chave científicas como “genômica” e “big data” parecem grandiosas, mas elas simplesmente se relacionam ao estudo do modelo de DNA de um organismo, a coleção de genes que permite a existência da vida, desde os menores vírus até a complexa espécie humana. Esse código pode ser representado como uma sequência de quatro letras com várias combinações dessas letras controlando a construção e a manutenção de um organismo vivo.

O alfabeto inglês das letras 26 permite aos autores tecer histórias complexas ou historiadores para documentar toda a história humana. Em comparação, a genômica lida com apenas quatro letras. Certamente, deveria ser fácil decodificar as mensagens escritas em genes para fornecer novas curas para a doença? Não tão. As mensagens escondidas no DNA são complexas e difíceis de interpretar.

O principal problema é a quantidade de informações que precisam ser interpretadas. Existem cerca de três bilhões de letras no DNA humano e o seqüenciamento do primeiro genoma humano levou 13 anos para completar - Embora os avanços na tecnologia agora permitam que os genes de um paciente sejam mapeados em apenas um algumas horas.

A velocidade com a qual podemos agora reunir informações ligando sequências de DNA a doenças é fenomenal, com vastas quantidades de novas informações sobre as causas das doenças que são produzidas diariamente. Bactérias e vírus têm genomas muito menores, mas não devemos esquecer o valor do sequenciamento de seus genes, pois uma grande quantidade de conhecimento sobre o diagnóstico de patógenos e a identificação de alvos para a descoberta de drogas estão escondidos dentro deles.

Dados em drogas ... não é assim tão fácil

Mas a quantidade de dados disponíveis para os pesquisadores está rapidamente se tornando um problema. Nos próximos anos, os recursos de computação necessários para armazenar todos os dados genômicos serão incompreensíveis (quase 40 exabytes) - muito superior aos requisitos do YouTube (um a dois exabytes por ano) e Twitter (0.02 exabytes por ano). Encontrar essa pepita de informação que é vital para a produção de uma cura eficaz nessa montanha de informações parece cada vez menos provável. O software avançado de manipulação de dados precisará ser desenvolvido para que os dados sejam bem aproveitados.

Depois, há o problema de compartilhar dados. Na academia e na indústria, o sigilo é percebido como a norma. Mesmo no campo da genômica, onde o compartilhamento de informações é difundido, os dados muitas vezes não são divulgados até que os autores garantam a publicação em um periódico de ponta, pois suas perspectivas futuras de carreira e emprego dependem disso. Instituições e organizações de financiamento precisarão garantir que mais crédito seja dado aos pesquisadores que compartilharem seus dados abertamente em tempo hábil. Caso contrário, informações vitais podem estar escondidas daqueles que buscam novas curas.

Uma vez mordido

A descoberta de drogas requer a produção de moléculas que interferem com a função de um alvo que tem sido implicado, muitas vezes por análise genômica, como um fator importante em uma doença em particular. Se isso estiver errado, anos de trabalho de desenvolvimento e centenas de milhões de libras serão desperdiçados. As primeiras tentativas da indústria farmacêutica de incorporar a genômica no desenvolvimento de seus produtos mostraram-se desastroso. Muitos dos alvos escolhidos mostraram ter pouco efeito no tratamento da doença. Essa experiência e o grande número de novos alvos sendo descobertos tornaram o setor avesso ao risco.

Pressões comerciais para produzir lucro do desenvolvimento farmacêutico também são evidentes. Por que assumir o risco ea despesa de desenvolver uma cura para uma doença como o neuroblastoma em crianças, com menos de 100 pacientes UK diagnosticados a cada ano, ou uma medicação que requer apenas um único curto período de tratamento? É muito melhor, do ponto de vista comercial, desenvolver drogas para doenças crônicas comuns, com milhões de pacientes sendo regularmente dependentes de seu uso diário.

Teorias de conspiração também existem por que as empresas não estão conseguindo criar curas pontuais para doenças crônicas. É possível que eles prefiram manter os pacientes sob suas drogas por muitos anos? Isso pareceria ilógico, já que o valor comercial de um tratamento único para doenças como a doença de Alzheimer ou a de Parkinson seria agudo.

Informação é poder, mas a capacidade de usar essa riqueza de conhecimento para produzir novos tratamentos, enquanto observa as sensibilidades comerciais, está rapidamente se tornando uma busca por uma agulha no palheiro. Os cientistas perceberam que é muito mais fácil coletar dados em nome da pesquisa translacional do que agir sobre ela e produzir as novas curas necessárias para muitos.

Sobre o autor

David Pye, Diretor Científico da Caridade Kidscan Childrens Research, Universidade de Salford. Seus interesses de pesquisa incluem tratamento de câncer, design e descoberta de drogas, biologia de ECM, estudos estruturais de polissacarídeos, desenvolvimento técnico em glicósicos e controle da angiogênese para o tratamento do câncer.

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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