A conclusão do primeiro esboço da seqüência do genoma humano foi anunciada para aplausos arrebatadores em junho de 2000 para uma audiência de jornalistas reunidos na Casa Branca e Downing Street. Craig Venter, que liderou uma das duas equipes de cientistas que alcançaram esse feito notável, disse que ter acesso a essas informações continha “o potencial para reduzir o número de mortes por câncer a zero durante nossas vidas”. E o presidente Bill Clinton afirmou que "é agora concebível que os filhos de nossos filhos conheçam o termo câncer como apenas uma constelação de estrelas".

Quinze anos depois, você não precisa ser um cientista para perceber que isso não é exatamente o que aconteceu. Então, o que deu errado? As enormes promessas feitas por Venter e outros são mais retóricas que realidade, ou ainda há esperança para a medicina personalizada?

Seu código genético é exclusivo para você, a menos que você seja um gêmeo idêntico. Ele especifica exatamente porque cada parte do seu corpo é do jeito que é. Mas, além de controlar por que seu cabelo é castanho e não preto, variações em seu código genético também determinam risco você tem de desenvolver certas doenças, e por que você pode responder bem a alguns medicamentos e outros não.

A publicação da sequência do genoma humano na virada do século anunciou uma nova era da medicina, onde terapias seriam adaptadas ao código genético único de cada pessoa, tornando os tratamentos indiscriminados e prejudiciais como a quimioterapia, uma coisa do passado.

Então, se a tecnologia está disponível para sequenciar o genoma de todos, por que os médicos não pedem uma amostra de DNA como parte de um diagnóstico de rotina?

Nem todo lixo eletrônico é lixo

É porque, mais de uma década depois que o primeiro esboço do genoma humano foi publicado, nós ainda não temos nenhuma ideia do que a maioria realmente faz.

Um dos resultados mais surpreendentes da conclusão do primeiro esboço da sequência foi que existem muito menos genes do que qualquer um esperava. De fato, os genes compõem apenas 2% do genoma humano, com os 98% remanescentes, muitas vezes descartados como DNA “lixo”.

A próxima surpresa veio quando, depois de sequenciar os genomas de milhares de pacientes que sofrem de uma variedade de distúrbios genéticos, os cientistas descobriram que 88% de alterações no código genético que se correlacionaram com a doença foram encontrado no DNA lixo - O 98% do genoma que não faz proteína.

Então agora nós, cientistas, temos um grande problema. Podemos sequenciar o genoma de um paciente de maneira eficiente e econômica, podemos processar os dados rapidamente e podemos identificar alterações no DNA que estão associadas à doença em questão. Mas, na maioria dos casos, não temos ideia de como essas mudanças causam os sintomas da doença.

Quebrando o Código

Há agora uma grande motivação entre os pesquisadores no campo da genômica para desenvolver ferramentas para resolver esse problema. Sabe-se que uma coisa albergada nesse DNA-lixo são os interruptores que dizem certos genes quando e onde o corpo liga (é por isso que você tem apenas um nariz e não começa a ter olhos em seu cotovelo).

Sabe-se também que muitas dessas alterações causadoras de doenças no seu DNA são encontradas dentro dessas mudanças, de modo que um determinado gene não liga ou desliga no momento certo, ou acende na hora errada em algum lugar do corpo onde deveria. esteja ativo. Se o gene em questão controla como as células crescem, o resultado do interruptor quebrado pode ser câncer.

No entanto, identificar esses switches e vinculá-los aos genes afetados não é uma tarefa trivial. Requer experiências extremamente complexas com amostras de tecidos raros e preciosos doados por pacientes e, em seguida, uma grande quantidade de poder computacional para sequenciar, analisar e interpretar os resultados.

A Wellcome Trust acaba de conceder uma £ 3m conceder ao instituto onde eu trabalho, o MRC Instituto de Medicina Molecular Weatherall no Universidade de Oxford, para processar amostras de DNA de pacientes conhecidos por terem uma determinada doença genética, identificar as alterações no DNA que subjazem à condição em questão e tentar relacionar essas alterações a genes que possam causar as próprias doenças.

Com essa estratégia, esperamos adicionar funcionalidade às informações da sequência de DNA, e tentar descobrir o que 98% de DNA lixo realmente faz e como isso contribui para a progressão da doença.

A medicina personalizada continua sendo uma meta alcançável, mas é por isso que as promessas feitas por Venter, quando a sequência de rascunhos foi publicada pela primeira vez há mais de uma década, ainda precisam ser cumpridas. Sim, podemos ler o código genético humano, mas estamos longe de entender o que isso significa.

Sobre o autor

Bryony Graham, Cientista de Pesquisa de Pós-Doutorado em Genética Molecular, Universidade de Oxford. Os seus interesses de investigação centram-se no entendimento do regiões do genoma, ou o 'DNA lixo' de codificação não proteico, usando células-tronco e células vermelhas do sangue como sistemas experimentais.

Este artigo foi originalmente publicado em A Conversação. Leia o artigo original.

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